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Caratteristiche neurologiche e immunologiche del deficit ereditario di CTLA-4 e LRBA

12 novembre 2021 aggiornato da: University Hospital, Montpellier
I deficit di CTLA4 e LRBA sono malattie genetiche rare, recentemente descritte e associate a molteplici caratteristiche cliniche. Si va da infezioni ricorrenti, autoimmunità e infiltrazione di organi con linfociti. Le sindromi neurologiche sono descritte fino al 30% dei pazienti, ma ad oggi sono scarsamente definite. Il riconoscimento precoce di uno schema specifico può essere importante, dato che esiste una terapia mirata in questa situazione.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Uhmontpellier

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

12 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti iscritti con deficit di CTLA4 o LRBA nel registro del Centro nazionale di riferimento per le immunodeficienze primarie.

Descrizione

Criterio di inclusione:

- Pazienti con diagnosi di mutazione CTLA4 o LRBA

Criteri di esclusione:

- Età < 12 anni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di compromissione neurologica
Lasso di tempo: 1 giorno
Segni e sintomi neurologici (mal di testa, convulsioni...), caratteristiche della risonanza magnetica cerebrale, puntura lombare, istopatologia
1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Presenza di infezioni ricorrenti
Lasso di tempo: 1 giorno
Presenza di infezioni ricorrenti e tipo, malattia granulomatosa, predisposizione al cancro, test biologici immunologici, tipo di trattamenti ed efficacia
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Investigatori

  • Direttore dello studio: Xavier Ayrignac, MD, University Hospital, Montpellier

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2021

Completamento primario (Effettivo)

1 agosto 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

30 settembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 maggio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 settembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

10 settembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 novembre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 novembre 2021

Ultimo verificato

1 novembre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RECHMPL21_0290

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

NC

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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