Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Neurologiska och immunologiska egenskaper hos CTLA-4 och LRBA ärftlig brist

12 november 2021 uppdaterad av: University Hospital, Montpellier
CTLA4- och LRBA-brister är sällsynta genetiska störningar, nyligen beskrivna och associerade med flera kliniska egenskaper. Det sträcker sig från återkommande infektioner, autoimmunitet och organinfiltration med lymfocyter. Neurologiska syndrom beskrivs hos upp till 30 % av patienterna, men de är fortfarande dåligt definierade. Tidig igenkänning av ett specifikt mönster kan vara viktigt med tanke på att det finns en riktad terapi i denna situation.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

20

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • UHMontpellier

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

12 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter listade med CTLA4- eller LRBA-brist i registret för det nationella referenscentrumet för primär immunbrist.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

- Patienter med diagnosen CTLA4- eller LRBA-mutation

Exklusions kriterier:

- Ålder < 12 år

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal neurologisk funktionsnedsättning
Tidsram: 1 dag
Neurologiska tecken och symtom (huvudvärk, kramper ...), cerebrala MRI-funktioner, lumbalpunktion, histopatologi
1 dag

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av återkommande infektioner
Tidsram: 1 dag
Förekomst av återkommande infektioner och typ, granulomatös sjukdom, cancerpredisposition, immunologiska biologiska tester, typ av behandlingar och effektivitet
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Utredare

  • Studierektor: Xavier Ayrignac, MD, University Hospital, Montpellier

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 februari 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

1 augusti 2021

Avslutad studie (Faktisk)

30 september 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 maj 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 september 2021

Första postat (Faktisk)

10 september 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 november 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 november 2021

Senast verifierad

1 november 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • RECHMPL21_0290

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

NC

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på CTLA4 Haploinsufficiens

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera