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Características neurológicas e inmunológicas de la deficiencia hereditaria de CTLA-4 y LRBA

12 de noviembre de 2021 actualizado por: University Hospital, Montpellier
Las deficiencias de CTLA4 y LRBA son trastornos genéticos raros, recientemente descritos y asociados a múltiples manifestaciones clínicas. Abarca desde infecciones recurrentes, autoinmunidad e infiltración de órganos con linfocitos. Los síndromes neurológicos se describen hasta en un 30% de los pacientes, pero hasta el momento están mal definidos. El reconocimiento temprano de un patrón específico puede ser importante, dado que existe una terapia dirigida en esta situación.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

20

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Montpellier, Francia, 34295
        • UHMontpellier

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

12 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes inscritos con déficit de CTLA4 o LRBA en el registro del centro nacional de referencia de inmunodeficiencias primarias.

Descripción

Criterios de inclusión:

- Pacientes diagnosticados con mutación CTLA4 o LRBA

Criterio de exclusión:

- Edad < 12 años

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de deterioro neurológico
Periodo de tiempo: 1 día
Signos y síntomas neurológicos (cefaleas, convulsiones…), características de resonancia magnética cerebral, punción lumbar, histopatología
1 día

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Presencia de infecciones recurrentes.
Periodo de tiempo: 1 día
Presencia de infecciones recurrentes y tipo, enfermedad granulomatosa, predisposición al cáncer, pruebas biológicas inmunológicas, tipo de tratamientos y efectividad
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Montpellier

Investigadores

  • Director de estudio: Xavier Ayrignac, MD, University Hospital, Montpellier

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de febrero de 2021

Finalización primaria (Actual)

1 de agosto de 2021

Finalización del estudio (Actual)

30 de septiembre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de mayo de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de septiembre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

10 de septiembre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de noviembre de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de noviembre de 2021

Última verificación

1 de noviembre de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • RECHMPL21_0290

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

CAROLINA DEL NORTE

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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