Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neurologiske og immunologiske karakteristika ved CTLA-4 og LRBA arvelig mangel

12. november 2021 opdateret af: University Hospital, Montpellier
CTLA4- og LRBA-mangler er sjældne genetiske lidelser, for nylig beskrevet og forbundet med flere kliniske træk. Det spænder fra tilbagevendende infektioner, autoimmunitet og organinfiltration med lymfocytter. Neurologiske syndromer er beskrevet hos op til 30 % af patienterne, men de er til dato dårligt defineret. Tidlig erkendelse af et specifikt mønster kan være vigtigt, da der er en målrettet terapi i denne situation.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • Uhmontpellier

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter opført med CTLA4- eller LRBA-mangel i registeret for det nationale referencecenter for primære immundefekter.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- Patienter diagnosticeret med CTLA4- eller LRBA-mutation

Eksklusionskriterier:

- Alder < 12 år

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal neurologisk svækkelse
Tidsramme: 1 dag
Neurologiske tegn og symptomer (hovedpine, anfald ...), cerebrale MR-funktioner, lumbalpunktur, histopatologi
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelse af tilbagevendende infektioner
Tidsramme: 1 dag
Tilstedeværelse af tilbagevendende infektioner og type, granulomatøs sygdom, kræftdisposition, immunologiske biologiske tests, type behandlinger og effektivitet
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Efterforskere

  • Studieleder: Xavier Ayrignac, MD, University Hospital, Montpellier

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. august 2021

Studieafslutning (Faktiske)

30. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. maj 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. september 2021

Først opslået (Faktiske)

10. september 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. november 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. november 2021

Sidst verificeret

1. november 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • RECHMPL21_0290

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

NC

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med CTLA4 Haploinsufficiens

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner