Genetické biomarkery spojené s vývojem dětské řeči na Tchaj-wanu (II)
27. srpna 2024 aktualizováno: Chang Gung Memorial Hospital
Studie vztahu mezi genetickými biomarkery a vývojem dětské řeči na Tchaj-wanu.
Přehled studie
Detailní popis
Interakce mezi genem a prostředím (G×E) může být velmi komplikovaný proces, který ovlivňuje vývoj dítěte.
Jako pilotní studie biomarkerů vývoje dítěte tato studie zkoumá geny související s vývojem řeči dítěte a poruchou řeči.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
115
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Taoyuan, Tchaj-wan
- Chang Gung Memoria Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 roky až 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Kontrolní a experimentální skupiny
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk 2-18 let
- Souhlas s podpisem informovaného souhlasu
Kritéria vyloučení zdravého dítěte:
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Neuromuskulární poruchy
- Vrozená abnormalita
- Genetické onemocnění
- Dysestezie
- Sluchové postižení
Kritéria pro zařazení dítěte s poruchou řeči:
- Pacienti s poruchou řeči
- Věk 2-18 let
- Souhlas s podpisem informovaného souhlasu
Kritéria vyloučení dítěte s poruchou řeči:
- Sluchové postižení
- Kritéria pro zařazení dospělých:
- Jeho dítě se zúčastnilo této studie a byla zjištěna genová abnormalita.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
řízení
zdravé dítě
|
|
|
experimentální
pacientů s poruchou řeči
|
K analýze, zda existují nějaké genové mutace pro děti s DLD (vývojovou poruchou řeči), používáme sekvenci Whole-exome (WES).
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Skóre kognitivních funkcí 1
Časové okno: základní linie
|
Bayleyho škála vývoje kojenců a batolat (skóre od 0 do 140, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre kognitivních funkcí (2 až 6 let)
Časové okno: základní linie
|
Wechslerova předškolní a primární škála inteligence (skóre od 0 do 200, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre kognitivních funkcí (6 až 16 let)
Časové okno: základní linie
|
Wechslerova inteligenční škála pro děti (skóre od 0 do 200, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre kognitivních funkcí 3
Časové okno: základní linie
|
Test neverbální inteligence – čtvrté vydání (Skóre od 0 do 60, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre jazykových funkcí 1
Časové okno: základní linie
|
Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (Skóre od 0 do 124, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre jazykových funkcí 2
Časové okno: základní linie
|
Škála jazykových nedostatků předškolního věku (PLS)/škála jazykových nedostatků (LS) (PLS: skóre od 0 do 65, vyšší skóre znamená lepší výsledek.
LS: Skóre od 0 do 73, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Genový test 1
Časové okno: základní linie
|
Microarray (Použijte Axiom Genome-Wide TWB 2.0 Array Plate (TWB 2.0) k analýze SNP biomarkerů souvisejících s onemocněním.)
|
základní linie
|
|
Genový test 2
Časové okno: základní linie
|
Sekvenování celého Exomu (Použijte Burrows-Wheeler Aligner (BWA) 85, Samtools86, Picard, Genome Analysis Toolkit (GATK) k odfiltrování objevování variant a genotypování.)
|
základní linie
|
|
Skóre obecného rozvoje
Časové okno: základní linie
|
Komplexní vývojový inventář pro kojence a batolata (vyšší skóre znamená lepší výsledek.) Aplikováno pro děti ve věku 3-71 měsíců. Hodnotící oblasti: Poznávací, jazykové, motorické, sociální a sebeobslužné dovednosti. Každá položka je ohodnocena 0 nebo 1, což ukazuje, zda dítě tuto položku „neprošlo“ nebo „prošlo“. |
základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Skóre účasti (2–5 let)
Časové okno: základní linie
|
Hodnocení účasti předškolních dětí (skóre od 0 do 45, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre účasti (>6 y/o)
Časové okno: základní linie
|
Děti Posouzení účasti a radosti a preference pro aktivitu dětí (vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre aktivit
Časové okno: základní linie
|
Měření funkční nezávislosti pro děti (skóre od 18 do 126, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre kvality života
Časové okno: základní linie
|
Pediatric Quality of Life Inventory TM (Skóre od 0 do 102, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Chia-Ling Chen, MD, PhD, Chang Gung Memorial Hospital
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
2. srpna 2021
Primární dokončení (Aktuální)
31. července 2022
Dokončení studie (Aktuální)
31. července 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
19. srpna 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. srpna 2022
První zveřejněno (Aktuální)
22. srpna 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
28. srpna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. srpna 2024
Naposledy ověřeno
1. srpna 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- 202002413A3
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .