Klinické studie na Deficience karnitin palmitoyltransferázy (CPT1, CPT2)
Celkem 12 výsledků
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT I nebo CPT II). | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitinu-acylkarnitinu translokázy...Spojené státy, Spojené království
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghDokončenoNedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 (CPT2). | Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek 3 hydroxyacylCoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoPoruchy oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LC-FAOD) | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT II). | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy, Spojené království
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncJiž není k dispoziciBarthův syndrom | Mitochondriální trifunkční proteinový deficit | Nedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficience karnitin palmitoyltransferázy (CPT1, CPT2) | Nedostatek hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Poruchy ukládání glykogenu | Choroba z nedostatku... a další podmínkySpojené státy
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcemDánsko
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesDokončenoNedostatek karnitin palmitoyl transferázy typu 1A (CPT1A).Spojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoNormální dobrovolníci | Trifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem | Deficit karnitin palmitoyltransferázy II, myopatickýSpojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2Spojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem
-
West Kazakhstan Medical UniversityNáborNedostatek ornitin transkarbamylázy | Nedostatek biotinidázy | Citrulinémie | Glutarická acidémie typu II | Argininojantarová acidurie | Choroba z javorového sirupu | Primární nedostatek karnitinu | Homocystinurie | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek arginázy | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy... a další podmínkyKazachstán
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy