Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvikling af Charcot Marie Tooth Disease (CMT) pædiatrisk skala for børn med CMT (INC-6603)

1. oktober 2025 opdateret af: Michael Shy, University of Iowa

Udvikling og validering af CMT pædiatrisk skala til børn med Charcot Marie-tand

Det primære mål med dette projekt er at udvikle og teste en Charcot Marie Tooth disease (CMT) Pediatric Scale til brug i evaluering i naturhistorisk CMT-studie.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Dette projekt er at udvikle en ny CMT Pediatric Scale (CMTPeds) for børn med CMT. Selvom der er en valideret score (CMTNS), som måler sygdommens sværhedsgrad for CMT, er den ikke altid anvendelig for børn på grund af deres begrænsede evne til at videregive information om deres symptomer. CMTPeds-skalaen er ved at blive udviklet og valideret for at måle sværhedsgraden af ​​sygdommen hos børn og have udfaldsmål tilgængelige for fremtidige kliniske forsøg. Børn (defineret som 21 år og derunder), der bliver evalueret, vil blive bedt om at udføre funktionelle opgaver såsom at bruge trapper, gå på en gang og udføre håndfunktionstests. Disse oplysninger vil blive brugt til at validere CMTPeds-score. Det er vigtigt at have validerede instrumenter til at måle sygdommens sværhedsgrad i barndommen, så disse kan bruges med kliniske behandlingsforsøg er tilgængelige.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australien
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
        • Children's Hospital of Westmead
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Det Forenede Kongerige
    • England
      • London, England, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
    • UK
      • London, UK, Det Forenede Kongerige
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
  • Forenede Stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94305
        • Stanford University
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Forenede Stater, 06106
        • University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Orlando, Florida, Forenede Stater, 32827
        • Nemours Children's Clinic
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • University of Michigan
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • University of Rochester
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27514
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Italien
      • Milan, Italien
        • C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 21 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der er 21 år og derunder, som også er tilmeldt 6601-undersøgelsen og har udført alle opgaver for at fuldføre CMT Peds Scale, vil blive rekrutteret til deltagelse. Deltagelse indebærer, at oplysningerne indsamlet i 6601-undersøgelsen kan bruges til validering i den aktuelle undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alle patienter SKAL ses personligt på et af de deltagende centre for at blive tilmeldt denne undersøgelse.

  • Børn (<21 år)
  • Kendte eller sandsynlige arvelige neuropatier klassificeret som CMT1, CMT2 eller CMT4

Ekskluderingskriterier:

  • Kendte diagnoser af erhvervet neuropati inklusive toksisk (f.eks. medicinrelaterede neuropatier); metabolisk (f.eks. diabetisk), immunmedieret eller inflammatorisk [akut inflammatorisk demyeliniserende polyradiculoneuropati (AIDP) eller kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP)] polyneuropatier; neuropati relateret til leukodystrofi, medfødt muskeldystrofi; og patienter med alvorlige almene sygdomme.
  • Helt normale ledningshastigheder for øvre og nedre lemmer, da dette tyder på, at forsøgspersonen muligvis ikke har en neuropati.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Pædiatriske patienter
Alle patienter på 21 år og derunder, som er indskrevet i 6601-undersøgelsen og har gennemgået de pædiatriske skalatests.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CMT Peds Scale Del 1: Symptomer
Tidsramme: 1 år
CMT Peds Scale Symptomer inkluderer fod- og håndsymptomer.
1 år
CMT Peds Score Del 2: Fod- og ankelinvolvering
Tidsramme: 1 år
Fod- og ankelinvolvering omfatter fodstillingsindeks, rækkevidde af ankeldorsalfleksion, fodfald tilstede/fraværende, og om det er svært at gå med hæl/tå.
1 år
CMT Peds Scale Del 3: Håndfærdighed
Tidsramme: 1 år
Håndfærdighed involverer håndfærdighedstest og ni-hullers pindetest.
1 år
CMT Peds Scale Del 4: Håndstyrke
Tidsramme: 1 år
Håndstyrke inkluderer grebsstyrke, tommelfinger-indeks-knib og trepunkts-knib.
1 år
CMT Peds Scale Del 5: Fodstyrke
Tidsramme: 1 år
Fodstyrke omfatter styrken af ​​plantar- og dorsi-fleksion, eversion og inversion.
1 år
CMT Peds Score Del 6: Sensation
Tidsramme: 1 år
Sensation inkluderer nålestik og vibrationsfornemmelser.
1 år
CMT Peds Scale Del 7: Balance
Tidsramme: 1 år
Balance vurderes af Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, 2nd Edition (BOT-2).
1 år
CMT Peds-skala Del 8: Motorfunktion
Tidsramme: 1 år
Motorisk funktionsvurdering inkluderer længdespring, 10 meter løb/gang, trappestigning, trappenedgang og 6 minutters gangtest.
1 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluer CMT Pediatric Scale (CMT Peds Scale) i CMT naturhistorisk undersøgelse
Tidsramme: 6 måneder til 1 år
De sektioner af CMT Peds Scale, som viser sig at være klinisk/funktionelt nyttige efter et års analyse, vil blive videreført for alle pædiatriske patienter hver 6. måned til et år.
6 måneder til 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of Iowa

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Children's Hospital of Philadelphia
University College London Hospitals
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Muscular Dystrophy Association

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. april 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juli 2025

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
9. august 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. september 2010

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
16. september 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
7. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. oktober 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • INC-6603
  • 1U54NS065712-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede RDCRN-data sendes til et ODR-udpeget depot. For den nuværende bevillingscyklus har dette arkiv været dbGaP.

IPD-delingstidsramme

(For observationelle/longitudinelle/naturhistoriske/epidemiologiske undersøgelser): For den nuværende tilskudscyklus vil tilgængelige data blive frigivet til depotet og vil blive tilgængelige for det videnskabelige samfund et år efter offentliggørelsen af ​​planlagte analyser eller efter en periode på 5 år fra den dato, hvor dataene blev indsamlet, alt efter hvad der kommer først.

IPD-delingsadgangskriterier

For den aktuelle bevillingscyklus, når de-identificerede data er lagt ud på dbGaP, bliver et resumé af undersøgelsen lagt ud, og individuelle deltagerdata tilgås via en anmodning gennem dbGaP.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger