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Desarrollo de la escala pediátrica de la enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) para niños con CMT (INC-6603)

1 de octubre de 2025 actualizado por: Michael Shy, University of Iowa

Desarrollo y validación de la escala pediátrica CMT para niños con Charcot Marie Tooth

El objetivo principal de este proyecto es desarrollar y probar una escala pediátrica de la enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) para su uso en la evaluación del estudio de CMT de historia natural.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Este proyecto es para desarrollar una nueva escala pediátrica de CMT (CMTPeds) para niños con CMT. Aunque existe una puntuación validada (CMTNS) que mide la gravedad de la enfermedad de CMT, no siempre es aplicable a los niños debido a su capacidad limitada para transmitir información sobre sus síntomas. La escala CMTPeds se está desarrollando y validando para medir la gravedad de la enfermedad en niños y tener medidas de resultado disponibles para futuros ensayos clínicos. A los niños (definidos como menores de 21 años) que están siendo evaluados se les pedirá que realicen tareas funcionales como usar escaleras, caminar en un pasillo y realizar pruebas de función manual. Esta información se utilizará para validar la puntuación de CMTpeds. Es importante contar con instrumentos validados para medir la gravedad de la enfermedad en la infancia para que puedan usarse con los ensayos de tratamiento clínico disponibles.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Children's Hospital of Westmead
  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Estados Unidos
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94305
        • Stanford University
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Estados Unidos, 06106
        • University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Orlando, Florida, Estados Unidos, 32827
        • Nemours Children's Clinic
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
        • University of Michigan
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • University of Rochester
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27514
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Italia
      • Milan, Italia
        • C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Reino Unido
    • England
      • London, England, Reino Unido, WC1N 3BG
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
    • UK
      • London, UK, Reino Unido
        • Dubowitz Neuromuscular Centre

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 21 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes de 21 años de edad o menores que también estén inscritos en el estudio 6601 y hayan realizado todas las tareas para completar la Escala CMT Peds serán reclutados para participar. La participación implica permitir que la información recopilada en el estudio 6601 se utilice para la validación en el estudio actual.

Descripción

Criterios de inclusión:

Todos los pacientes DEBEN ser vistos en persona en uno de los centros participantes para la inscripción en este estudio.

  • Niños (< 21 años)
  • Neuropatías hereditarias conocidas o probables clasificadas como CMT1, CMT2 o CMT4

Criterio de exclusión:

  • Diagnósticos conocidos de neuropatía adquirida, incluidas las tóxicas (p. ej., neuropatías relacionadas con medicamentos); metabólico (ej. polineuropatías diabéticas), inmunomediadas o inflamatorias [polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP) o polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP)]; neuropatía relacionada con leucodistrofia, distrofia muscular congénita; y pacientes con condiciones médicas generales severas.
  • Velocidades de conducción completamente normales de las extremidades superiores e inferiores, ya que esto sugiere que el sujeto puede no tener una neuropatía.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Pacientes pediátricos
Todos los pacientes menores de 21 años que estén inscritos en el estudio 6601 y se hayan sometido a las pruebas de la escala pediátrica.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
CMT Peds Scale Parte 1: Síntomas
Periodo de tiempo: 1 año
Los síntomas de la escala CMT Peds incluyen síntomas de pies y manos.
1 año
CMT Peds Score Parte 2: Compromiso de pie y tobillo
Periodo de tiempo: 1 año
La afectación del pie y el tobillo incluye el índice de postura del pie, el rango de dorsiflexión del tobillo, la caída del pie presente/ausente y la dificultad o no para caminar con el talón o la punta del pie.
1 año
CMT Peds Scale Parte 3: Destreza manual
Periodo de tiempo: 1 año
La destreza manual implica la prueba de destreza manual y la prueba de clavija de nueve agujeros.
1 año
CMT Peds Scale Parte 4: Fuerza de la mano
Periodo de tiempo: 1 año
La fuerza de la mano incluye la fuerza de agarre, el pellizco del pulgar-índice y el pellizco de tres puntos.
1 año
CMT Peds Scale Parte 5: Fuerza del pie
Periodo de tiempo: 1 año
La fuerza del pie incluye la fuerza de la flexión plantar y dorsal, la eversión y la inversión.
1 año
CMT Peds Score Parte 6: Sensación
Periodo de tiempo: 1 año
La sensación incluye sensaciones de pinchazo y vibración.
1 año
CMT Peds Scale Parte 7: Equilibrio
Periodo de tiempo: 1 año
El equilibrio se evalúa mediante la Prueba de competencia motora de Bruininks-Oseretsky, 2.ª edición (BOT-2).
1 año
CMT Peds Scale Parte 8: Función motora
Periodo de tiempo: 1 año
La evaluación de la función motora incluye salto de longitud, carrera/caminata de 10 metros, subir y bajar escaleras y prueba de caminata de 6 minutos.
1 año

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar la escala pediátrica de CMT (escala de CMT Peds) en el estudio de historia natural de CMT
Periodo de tiempo: 6 meses a 1 año
Las secciones de la escala CMT Peds que se consideren útiles desde el punto de vista clínico/funcional después de un año de análisis se aplicarán a todos los pacientes pediátricos cada 6 meses a un año.
6 meses a 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
University of Iowa

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Children's Hospital of Philadelphia
University College London Hospitals
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Muscular Dystrophy Association

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de abril de 2010

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de julio de 2025

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de septiembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
9 de agosto de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
15 de septiembre de 2010

Publicado por primera vez (Estimado)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
16 de septiembre de 2010

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
7 de octubre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
1 de octubre de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de septiembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • INC-6603
  • 1U54NS065712-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos de RDCRN no identificados se envían a un repositorio designado por ORDR. Para el ciclo de subvenciones actual, ese repositorio ha sido dbGaP.

Marco de tiempo para compartir IPD

(Para estudios observacionales/longitudinales/de historia natural/epidemiológicos): para el ciclo de subvención actual, los datos disponibles se publicarán en el repositorio y estarán disponibles para la comunidad científica un año después de la publicación de los análisis planificados, o después de un período de 5 años. a partir de la fecha en que se recopilaron los datos, lo que ocurra primero.

Criterios de acceso compartido de IPD

Para el ciclo de subvención actual, una vez que los datos no identificados se publican en dbGaP, se publica un resumen del estudio y se accede a los datos de los participantes individuales a través de una solicitud a través de dbGaP.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • SAVIA
  • CIF
  • CÓDIGO_ANALÍTICO
  • RSC

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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