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Sviluppo della scala pediatrica per la malattia di Charcot Marie Tooth (CMT) per bambini con CMT (INC-6603)

1 ottobre 2025 aggiornato da: Michael Shy, University of Iowa

Sviluppo e convalida della bilancia pediatrica CMT per bambini con Charcot Marie Tooth

L'obiettivo principale di questo progetto è sviluppare e testare una scala pediatrica per la malattia di Charcot Marie Tooth (CMT) da utilizzare nella valutazione nello studio CMT di storia naturale.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Questo progetto ha lo scopo di sviluppare una nuova scala pediatrica CMT (CMTPeds) per bambini con CMT. Sebbene esista un punteggio convalidato (il CMTNS) che misura la gravità della malattia per la CMT, non è sempre applicabile ai bambini a causa della loro limitata capacità di trasmettere informazioni sui loro sintomi. La scala CMTPeds è in fase di sviluppo e convalida al fine di misurare la gravità della malattia nei bambini e disporre di misure di esito disponibili per futuri studi clinici. Ai bambini (definiti come di età pari o inferiore a 21 anni) in fase di valutazione verrà chiesto di eseguire compiti funzionali come usare le scale, camminare in un corridoio ed eseguire test di funzionalità della mano. Queste informazioni verranno utilizzate per convalidare il punteggio CMTPeds. È importante disporre di strumenti convalidati per misurare la gravità della malattia durante l'infanzia in modo che questi possano essere utilizzati con gli studi di trattamento clinico disponibili.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Children's Hospital of Westmead
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Italia
      • Milan, Italia
        • C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Regno Unito
    • England
      • London, England, Regno Unito, WC1N 3BG
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
    • UK
      • London, UK, Regno Unito
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
  • Stati Uniti
    • California
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94305
        • Stanford University
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Stati Uniti, 06106
        • University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Orlando, Florida, Stati Uniti, 32827
        • Nemours Children's Clinic
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
        • University of Michigan
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • University of Rochester
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27514
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 21 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno reclutati per la partecipazione i pazienti di età pari o inferiore a 21 anni che sono anche arruolati nello studio 6601 e che hanno svolto tutte le attività per completare la scala CMT Peds. La partecipazione implica consentire che le informazioni raccolte nello studio 6601 vengano utilizzate per la convalida nello studio corrente.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Tutti i pazienti DEVONO essere visti di persona presso uno dei centri partecipanti per l'arruolamento in questo studio.

  • Bambini (< 21 anni)
  • Neuropatie ereditarie note o probabili classificate come CMT1, CMT2 o CMT4

Criteri di esclusione:

  • Diagnosi note di neuropatia acquisita, comprese quelle tossiche (ad es. neuropatie correlate a farmaci); metabolico (es. diabetica), immuno-mediata o infiammatoria [poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP) o polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP)]; neuropatia correlata alla leucodistrofia, distrofia muscolare congenita; e pazienti con gravi condizioni mediche generali.
  • Velocità di conduzione del tutto normali degli arti superiori e inferiori in quanto ciò suggerisce che il soggetto potrebbe non avere una neuropatia.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Pazienti pediatrici
Tutti i pazienti di età pari o inferiore a 21 anni che sono arruolati nello studio 6601 e che sono stati sottoposti ai test su scala pediatrica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
CMT Peds Scale Parte 1: Sintomi
Lasso di tempo: 1 anno
I sintomi della scala CMT Peds includono i sintomi del piede e della mano.
1 anno
CMT Peds Score Parte 2: Coinvolgimento del piede e della caviglia
Lasso di tempo: 1 anno
Il coinvolgimento del piede e della caviglia include l'indice di postura del piede, la gamma di dorsiflessione della caviglia, la caduta del piede presente/assente e la difficoltà o meno a camminare con tallone/punta.
1 anno
CMT Peds Scale Parte 3: Destrezza della mano
Lasso di tempo: 1 anno
La destrezza della mano comporta il test di destrezza della mano e il test del piolo a nove fori.
1 anno
CMT Peds Scale Parte 4: Forza della mano
Lasso di tempo: 1 anno
La forza della mano include la forza della presa, il pizzico pollice-indice e il pizzico a tre punti.
1 anno
CMT Peds Scale Parte 5: Forza del piede
Lasso di tempo: 1 anno
La forza del piede comprende la forza della flessione plantare e dorsale, l'eversione e l'inversione.
1 anno
CMT Peds Score Parte 6: Sensazione
Lasso di tempo: 1 anno
La sensazione include sensazioni di puntura di spillo e vibrazioni.
1 anno
Bilancia CMT Peds Parte 7: Equilibrio
Lasso di tempo: 1 anno
L'equilibrio è valutato dal Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, 2nd Edition (BOT-2).
1 anno
CMT Peds Scale Parte 8: Funzione motoria
Lasso di tempo: 1 anno
La valutazione della funzione motoria comprende il salto in lungo, la corsa/camminata di 10 metri, la salita e la discesa delle scale e il test del cammino di 6 minuti.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare la scala pediatrica CMT (CMT Peds Scale) nello studio di storia naturale CMT
Lasso di tempo: 6 mesi a 1 anno
Le sezioni della CMT Peds Scale che risultano clinicamente/funzionalmente utili dopo un anno di analisi saranno riportate per tutti i pazienti pediatrici ogni 6 mesi fino a un anno.
6 mesi a 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of Iowa

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Children's Hospital of Philadelphia
University College London Hospitals
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Muscular Dystrophy Association

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 aprile 2010

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 luglio 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 settembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
9 agosto 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 settembre 2010

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
16 settembre 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
7 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 ottobre 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • INC-6603
  • 1U54NS065712-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati RDCRN anonimizzati vengono inviati a un repository designato da ORDR. Per l'attuale ciclo di concessione, quel repository è stato dbGaP.

Periodo di condivisione IPD

(Per studi osservazionali/longitudinali/storia naturale/epidemiologia): per l'attuale ciclo di sovvenzione, i dati disponibili saranno rilasciati nell'archivio e diventeranno disponibili per la comunità scientifica un anno dopo la pubblicazione delle analisi pianificate o dopo un periodo di 5 anni dalla data di raccolta dei dati, se precedente.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Per l'attuale ciclo di sovvenzione, una volta che i dati resi anonimi vengono pubblicati su dbGaP, viene pubblicato un riepilogo dello studio e si accede ai dati dei singoli partecipanti tramite una richiesta tramite dbGaP.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • CODICE_ANALITICO
  • RSI

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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