Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Charcot Marie Tooth Disease (CMT) -pediatrisen asteikon kehittäminen lapsille, joilla on CMT (INC-6603)

keskiviikko 1. lokakuuta 2025 päivittänyt: Michael Shy, University of Iowa

Charcot Marie Tooth -lapsille tarkoitetun CMT-lastenvaa'an kehittäminen ja validointi

Tämän projektin ensisijaisena tavoitteena on kehittää ja testata Charcot Marie Tooth -taudin (CMT) pediatrinen asteikko käytettäväksi arvioinnissa luonnontieteellisessä CMT-tutkimuksessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän projektin tarkoituksena on kehittää uusi CMT Pediatric Scale (CMTPeds) lapsille, joilla on CMT. Vaikka on olemassa validoitu pistemäärä (CMTNS), joka mittaa sairauden vakavuutta CMT:lle, se ei aina sovellu lapsille, koska heidän kykynsä välittää tietoja oireistaan ​​on rajallinen. CMTPeds-asteikkoa kehitetään ja validoidaan, jotta voidaan mitata lasten sairauden vakavuutta ja saada tulosmittauksia tulevia kliinisiä tutkimuksia varten. Arvioitavia lapsia (määritelty 21-vuotiaiksi ja sitä nuoremmiksi) pyydetään suorittamaan toiminnallisia tehtäviä, kuten portaiden käyttöä, kävelyä käytävällä ja käsien toimintatestejä. Näitä tietoja käytetään CMTPeds-pisteiden vahvistamiseen. On tärkeää, että käytössä on validoituja instrumentteja sairauden vakavuuden mittaamiseen lapsuudessa, jotta niitä voidaan käyttää kliinisissä hoitotutkimuksissa.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Children's Hospital of Westmead
  • Italia
      • Milan, Italia
        • C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Yhdistynyt kuningaskunta
    • England
      • London, England, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
    • UK
      • London, UK, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
  • Yhdysvallat
    • California
      • Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94305
        • Stanford University
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Yhdysvallat, 06106
        • University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Orlando, Florida, Yhdysvallat, 32827
        • Nemours Children's Clinic
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • University of Iowa
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
        • University of Michigan
    • New York
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
        • University of Rochester
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27514
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 21 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, jotka ovat 21-vuotiaita ja sitä nuorempia, jotka ovat myös mukana tutkimuksessa 6601 ja ovat suorittaneet kaikki tehtävät CMT Peds -asteikon suorittamiseksi, rekrytoidaan osallistumaan. Osallistuminen edellyttää, että 6601-tutkimuksessa kerättyjä tietoja voidaan käyttää validointiin nykyisessä tutkimuksessa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Kaikki potilaat TÄYTYY nähdä henkilökohtaisesti yhdessä osallistuvista keskuksista tähän tutkimukseen ilmoittautumista varten.

  • Lapset (alle 21-vuotiaat)
  • Tunnetut tai todennäköiset perinnölliset neuropatiat, jotka on luokiteltu luokkiin CMT1, CMT2 tai CMT4

Poissulkemiskriteerit:

  • Tunnetut hankitun neuropatian diagnoosit, mukaan lukien toksiset (esim. lääkitykseen liittyvät neuropatiat); metabolinen (esim. diabeettiset), immuunivälitteiset tai tulehdukselliset [akuutti tulehduksellinen demyelinisoiva polyradikuloneuropatia (AIDP) tai krooninen tulehduksellinen demyelinisoiva polyneuropatia (CIDP)] polyneuropatiat; leukodystrofiaan liittyvä neuropatia, synnynnäinen lihasdystrofia; ja potilaille, joilla on vakavia yleissairauksia.
  • Täysin normaalit ylä- ja alaraajojen johtumisnopeudet, koska tämä viittaa siihen, että kohteella ei ehkä ole neuropatiaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Pediatriset potilaat
Kaikki 21-vuotiaat ja sitä nuoremmat potilaat, jotka on otettu mukaan 6601-tutkimukseen ja joille on tehty pediatriset mittakaavan testit.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CMT Peds Scale Osa 1: Oireet
Aikaikkuna: 1 vuosi
CMT Peds Scale -oireisiin kuuluvat jalka- ja käsioireet.
1 vuosi
CMT Peds -pisteet Osa 2: Jalkojen ja nilkan osallistuminen
Aikaikkuna: 1 vuosi
Jalkojen ja nilkan vaikutus sisältää jalan asennon indeksin, nilkan dorsiflexion vaihteluvälin, jalan pudotuksen läsnäolossa/puuttumisessa ja kantapään/varpaan kävelyvaikeuden.
1 vuosi
CMT Peds Scale Osa 3: Käden näppäryyttä
Aikaikkuna: 1 vuosi
Käsien kätevuuteen kuuluu käden kätevyyden testaus ja yhdeksän reiän tappitesti.
1 vuosi
CMT Peds Scale Osa 4: Käden voima
Aikaikkuna: 1 vuosi
Käden lujuuteen sisältyy pitovoima, peukalon puristus ja kolmen pisteen puristus.
1 vuosi
CMT Peds Scale Osa 5: Jalkojen vahvuus
Aikaikkuna: 1 vuosi
Jalkojen vahvuus sisältää plantaari- ja selkätaivutuksen, käännön ja kääntymisen voiman.
1 vuosi
CMT Peds -pisteet Osa 6: Sensaatio
Aikaikkuna: 1 vuosi
Sensaatio sisältää neulanpiston ja tärinän tuntemukset.
1 vuosi
CMT Peds Scale Osa 7: Tasapaino
Aikaikkuna: 1 vuosi
Tasapaino arvioidaan Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency -testillä, 2. painos (BOT-2).
1 vuosi
CMT Peds Scale Osa 8: Moottorin toiminta
Aikaikkuna: 1 vuosi
Motorisen toiminnan arviointi sisältää pituushypyn, 10 metrin juoksun/kävelyn, portaiden nousun, portaissa laskeutumisen ja 6 minuutin kävelytestin.
1 vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioi CMT Pediatric Scale (CMT Peds Scale) CMT:n luonnonhistoriatutkimuksessa
Aikaikkuna: 6 kuukaudesta 1 vuoteen
CMT Peds -asteikon osat, jotka on todettu kliinisesti/toiminnallisesti hyödyllisiksi yhden vuoden analyysin jälkeen, siirretään kaikille lapsipotilaille kuuden kuukauden tai vuoden välein.
6 kuukaudesta 1 vuoteen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
University of Iowa

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
Children's Hospital of Philadelphia
University College London Hospitals
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Muscular Dystrophy Association

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 1. huhtikuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Maanantai 1. syyskuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Maanantai 9. elokuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 15. syyskuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Torstai 16. syyskuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 7. lokakuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Maanantai 1. syyskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • INC-6603
  • 1U54NS065712-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tunnistamattomat RDCRN-tiedot lähetetään ORDR:n osoittamaan arkistoon. Nykyisellä lupajaksolla tämä arkisto on ollut dbGaP.

IPD-jaon aikakehys

(Havainto-/pituus-/luonnonhistoria-/epidemiologiatutkimukset): Nykyisen apurahajakson osalta saatavilla olevat tiedot luovutetaan arkistoon ja tulevat tiedeyhteisön saataville vuoden kuluttua suunniteltujen analyysien julkaisemisesta tai viiden vuoden kuluttua. päivämäärästä, jolloin tiedot kerättiin, sen mukaan, kumpi tulee ensin.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tämänhetkisen apurahajakson osalta, kun tunnistamattomat tiedot on lähetetty dbGaP:hen, tutkimuksesta julkaistaan ​​tiivistelmä ja yksittäisten osallistujien tietoihin päästään pyynnön kautta dbGaP:n kautta.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia