Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af fænotypiske og genetiske egenskaber hos mandlige forsøgspersoner berørt af hypohidrotisk ektodermal dysplasi (ECP-012) (ECP-012)

27. juni 2012 opdateret af: Edimer Pharmaceuticals
Undersøgelsen foreslår at indskrive mandlige forsøgspersoner, der er ramt af Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED). Svedkanalbillederne vil blive optaget med et CE-mærket hud-billedapparat, og svedhastigheden vil blive målt ved hjælp af et CE-mærket pilocarpin iontoforese- og indsamlingssystem. Teknologierne til både billeddannelse af svedkanaler og måling af maksimal svedhastighed er blevet brugt sikkert og uden bivirkninger i vores tidligere undersøgelser, der involverer HED/XLHED-personer. Ydermere vil denne undersøgelse vurdere gennemførligheden af ​​at udvikle et ikke-invasivt screeningsværktøj, der vil muliggøre påvisning af kliniske tegn på XLHED baseret på en analyse af et todimensionelt frontalt fotografi.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen foreslår at indskrive mandlige forsøgspersoner, der er ramt af XLHED (bestemt ved genetisk testning og begrænset til alder > 1 år). Svedkanalbillederne vil blive optaget med et CE-mærket hud-billedapparat, og svedhastigheden vil blive målt ved hjælp af et CE-mærket pilocarpin iontoforese- og indsamlingssystem. Teknologierne til både billeddannelse af svedkanaler og måling af maksimal svedhastighed er blevet brugt sikkert og uden bivirkninger i vores tidligere undersøgelser, der involverer HED/XLHED-personer. Ydermere vil denne undersøgelse vurdere gennemførligheden af ​​at udvikle et ikke-invasivt screeningsværktøj, der vil muliggøre påvisning af kliniske tegn på XLHED baseret på en analyse af et todimensionelt frontalt fotografi.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Spanien
      • Burgos, Spanien
        • Center for Rare Diseases

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse udføres blandt familiemedlemmer, der deltager i den 2012 spanske forening for dem, der er ramt af ektodermal dysplasi årlige genforening, 30. marts-1. april 2012, på Center for Sjældne Sygdomme i Burgos, Spanien.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Forsøgspersoner skal opfylde alle følgende kriterier for at blive tilmeldt denne undersøgelse.

  • Deltagelse i 2012 spanske forening for dem, der er ramt af ektodermal dysplasi årlige genforening;
  • Et år eller derover;

  • Overhold et af følgende krav for at give informeret samtykke/samtykke:

    • Hvis de er mere end 18 år gamle, skal forsøgspersoner give underskrevet informeret samtykke;
    • Hvis det er mindre end 18 år, og det fastslås, at forsøgspersonen er i stand til at give samtykke, skal både forsøgspersonens samtykke og samtykke fra den eller de forældre eller værge for den pågældende gives. Under denne betingelse bør begge forældre til forsøgspersonen give deres tilladelse, medmindre 1 forælder er død, ukendt, inkompetent eller ikke tilgængelig;
    • Hvis forsøgspersonen ikke er i stand til at give samtykke, skal samtykke fra forsøgspersonens forældre eller værge gives. Under denne betingelse skal begge forældre give deres samtykke, medmindre 1 forælder er død, ukendt, inkompetent eller ikke tilgængelig.
  • Kan levere dokumentation for genetiske testresultater positive for en EDA-genmutation/deletion;

  • Som beskrevet i afsnit 3.2 ovenfor, skal emner opfylde et af følgende kriterier:

    • Dokumenteret diagnose af XLHED bekræftet via genetisk testning;
    • Upåvirkede mandlige kontroller.

Ekskluderingskriterier:

  • Kendt overfølsomhed over for pilocarpin eller pilocarpin-lignende muskarine agonister;
  • Tilstedeværelse af pacemakere;
  • Forsøgspersoner, der ikke er i stand til eller ikke er villige til at overholde procedurerne i denne protokol;
  • Forsøgspersoner med et stort medicinsk problem, der vil forhindre dem i at deltage i denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
HED-ramte mænd
Mandlige forsøgspersoner berørt af HED
Mandlige kontroller
Mandlige forsøgspersoner ikke påvirket af HED

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Indsamling af demografiske og kliniske statusoplysninger i XLHED berørte mænd og upåvirkede mandlige søskende ved hjælp af et medicinsk spørgeskema og kliniske fotografier
Tidsramme: Studiedag 1 - Studiedag
Studiedag 1 - Studiedag
Vurder muligheden for at udvikle et ikke-invasivt screeningsværktøj for nyfødte, som vil muliggøre påvisning af kliniske symptomer på HED/XLHED ved fødslen, baseret på en analyse af et todimensionelt fotografi
Tidsramme: Studiedag 1 - Studiedag
Studiedag 1 - Studiedag

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Det sekundære formål med denne beskrivende undersøgelse er at bruge hudvurderingsteknikker til at karakterisere hudegenskaber hos mandlige forsøgspersoner, der er ramt af XLHED sammenlignet med upåvirkede mandlige søskendekontroller, herunder bestemmelse af antallet af svedkanaler
Tidsramme: Studiedag 1 - Studiedag
Studiedag 1 - Studiedag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Edimer Pharmaceuticals

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. marts 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. april 2012

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juni 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
26. juni 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. juni 2012

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
28. juni 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
28. juni 2012

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. juni 2012

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juni 2012

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ECP-012

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger