Evaluación de propiedades fenotípicas y genéticas en sujetos masculinos afectados por displasia ectodérmica hipohidrótica (ECP-012) (ECP-012)

Criterios de inclusión:

Los sujetos deben cumplir con todos los siguientes criterios para ser inscritos en este estudio.

• Asistencia a la Reunión Anual de la Asociación Española de Afectados por Displasia Ectodérmica 2012;
• Un año de edad o más;

• Cumplir con uno de los siguientes requisitos para proporcionar consentimiento/asentimiento informado:

  • Si tiene más de 18 años, los sujetos deben proporcionar un consentimiento informado firmado;
  • Si es menor de 18 años y se determina que el sujeto es capaz de dar su asentimiento, se debe otorgar tanto el asentimiento del sujeto como el consentimiento de los padres o tutores de ese sujeto. Bajo esta condición, ambos padres del sujeto deben dar su permiso, a menos que uno de los padres haya fallecido, sea desconocido, incompetente o no esté disponible;
  • Si el sujeto es incapaz de dar su consentimiento, se debe otorgar el consentimiento de los padres o tutores del sujeto. Bajo esta condición, ambos padres deben dar su consentimiento, a menos que uno de los padres haya fallecido, sea desconocido, incompetente o no esté disponible.
• Puede proporcionar documentación de resultados de pruebas genéticas positivos para una mutación/deleción del gen EDA;

• Como se describe en la Sección 3.2 anterior, los sujetos deben cumplir con uno de los siguientes criterios:

  • Diagnóstico documentado de XLHED confirmado mediante pruebas genéticas;
  • Controles masculinos no afectados.

Criterio de exclusión:

• Hipersensibilidad conocida a la pilocarpina o a los agonistas muscarínicos similares a la pilocarpina;
• Presencia de marcapasos;
• Sujetos que no pueden o no desean cumplir con los procedimientos de este protocolo;
• Sujetos con cualquier problema médico importante que les impida participar en este estudio.