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Valutazione delle proprietà fenotipiche e genetiche in soggetti maschi affetti da displasia ectodermica ipoidrotica (ECP-012) (ECP-012)

27 giugno 2012 aggiornato da: Edimer Pharmaceuticals
Lo studio si propone di arruolare soggetti di sesso maschile affetti da Displasia Ectodermica Ipoidrotica (XLHED). Le immagini del dotto sudoripare saranno acquisite con un dispositivo di imaging cutaneo marcato CE e il tasso di sudore sarà misurato utilizzando un sistema di iontoforesi e raccolta della pilocarpina marcato CE. Le tecnologie sia per l'imaging dei dotti sudoripari che per la misurazione della massima velocità di sudorazione sono state utilizzate in modo sicuro e senza eventi avversi nei nostri studi precedenti che hanno coinvolto soggetti HED/XLHED. Inoltre, questo studio valuterà la fattibilità dello sviluppo di uno strumento di screening non invasivo che consentirà il rilevamento dei segni clinici di XLHED sulla base di un'analisi di una fotografia frontale bidimensionale.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Lo studio propone di arruolare soggetti di sesso maschile affetti da XLHED (determinato da test genetici e limitato all'età > 1 anno). Le immagini del dotto sudoripare saranno acquisite con un dispositivo di imaging cutaneo marcato CE e il tasso di sudore sarà misurato utilizzando un sistema di iontoforesi e raccolta della pilocarpina marcato CE. Le tecnologie sia per l'imaging dei dotti sudoripari che per la misurazione della massima velocità di sudorazione sono state utilizzate in modo sicuro e senza eventi avversi nei nostri studi precedenti che hanno coinvolto soggetti HED/XLHED. Inoltre, questo studio valuterà la fattibilità dello sviluppo di uno strumento di screening non invasivo che consentirà il rilevamento dei segni clinici di XLHED sulla base di un'analisi di una fotografia frontale bidimensionale.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Spagna
      • Burgos, Spagna
        • Center for Rare Diseases

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio è stato condotto tra i membri della famiglia che hanno partecipato alla riunione annuale dell'Associazione spagnola per le persone affette da displasia ectodermica del 2012, dal 30 marzo al 1 aprile 2012, presso il Centro per le malattie rare di Burgos, in Spagna.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I soggetti devono soddisfare tutti i seguenti criteri per essere arruolati in questo studio.

  • Partecipazione alla riunione annuale dell'Associazione spagnola per le persone affette da displasia ectodermica 2012;
  • Un anno di età o superiore;

  • Conformarsi a uno dei seguenti requisiti per fornire il consenso/assenso informato:

    • Se di età superiore ai 18 anni, i soggetti devono fornire il consenso informato firmato;
    • Se ha meno di 18 anni ed è accertato che il soggetto è in grado di fornire il consenso, devono essere concessi sia il consenso del soggetto che il consenso del/i genitore/i o del tutore di tale soggetto. In questa condizione, entrambi i genitori del soggetto dovrebbero dare il loro permesso, a meno che 1 genitore sia deceduto, sconosciuto, incompetente o non disponibile;
    • Se il soggetto non è in grado di fornire il consenso, deve essere concesso il consenso del/dei genitore/i o del tutore del soggetto. In questa condizione, entrambi i genitori devono dare il loro consenso, a meno che 1 genitore sia deceduto, sconosciuto, incompetente o non disponibile.
  • Può fornire la documentazione dei risultati dei test genetici positivi per una mutazione/delezione del gene EDA;

  • Come descritto nella precedente Sezione 3.2, i soggetti devono soddisfare uno dei seguenti criteri:

    • Diagnosi documentata di XLHED confermata tramite test genetici;
    • Controlli maschi non affetti.

Criteri di esclusione:

  • Ipersensibilità nota alla pilocarpina o agli agonisti muscarinici simili alla pilocarpina;
  • Presenza di pacemaker;
  • Soggetti che non possono o non vogliono rispettare le procedure del presente protocollo;
  • - Soggetti con problemi medici importanti che impediranno loro di partecipare a questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Maschi affetti da HED
Soggetti maschi affetti da HED
Controlli maschili
Soggetti maschi non affetti da HED

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Raccolta di informazioni demografiche e sullo stato clinico nei maschi affetti da XLHED e nei fratelli maschi non affetti utilizzando un questionario medico e fotografie cliniche
Lasso di tempo: Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
Valutare la fattibilità dello sviluppo di uno strumento di screening neonatale non invasivo, che consentirà il rilevamento dei sintomi clinici di HED/XLHED alla nascita, sulla base di un'analisi di una fotografia bidimensionale
Lasso di tempo: Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
L'obiettivo secondario di questo studio descrittivo è utilizzare tecniche di valutazione della pelle per caratterizzare le proprietà della pelle nei soggetti maschi affetti da XLHED rispetto ai controlli di fratelli maschi non affetti, compresa la determinazione del numero di dotti sudoripari
Lasso di tempo: Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Edimer Pharmaceuticals

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 marzo 2012

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 aprile 2012

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 giugno 2012

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
26 giugno 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 giugno 2012

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
28 giugno 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
28 giugno 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 giugno 2012

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • ECP-012

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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