Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenotyyppisten ja geneettisten ominaisuuksien arviointi miehillä, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (ECP-012) (ECP-012)

keskiviikko 27. kesäkuuta 2012 päivittänyt: Edimer Pharmaceuticals
Tutkimukseen ehdotetaan ottamaan mukaan miehiä, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (XLHED). Hikikanavakuvat otetaan CE-merkityllä ihokuvauslaitteella ja hikoilu mitataan CE-merkittyllä pilokarpiini-iontoforeesi- ja -keräysjärjestelmällä. Teknologioita sekä hikikanavien kuvantamiseen että maksimaalisen hikoilumäärän mittaamiseen on käytetty turvallisesti ja ilman haittatapahtumia aikaisemmissa tutkimuksissamme HED/XLHED-henkilöillä. Lisäksi tässä tutkimuksessa arvioidaan mahdollisuutta kehittää ei-invasiivinen seulontatyökalu, joka mahdollistaa XLHED:n kliinisten oireiden havaitsemisen kaksiulotteisen etuvalokuvan analyysin perusteella.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimukseen ehdotetaan ottamaan mukaan mieshenkilöitä, joilla on XLHED-tauti (määritetty geneettisellä testauksella ja rajoitettu ikään yli 1-vuotiaille). Hikikanavakuvat otetaan CE-merkityllä ihokuvauslaitteella ja hikoilu mitataan CE-merkittyllä pilokarpiini-iontoforeesi- ja -keräysjärjestelmällä. Teknologioita sekä hikikanavien kuvantamiseen että maksimaalisen hikoilumäärän mittaamiseen on käytetty turvallisesti ja ilman haittatapahtumia aikaisemmissa tutkimuksissamme HED/XLHED-henkilöillä. Lisäksi tässä tutkimuksessa arvioidaan mahdollisuutta kehittää ei-invasiivinen seulontatyökalu, joka mahdollistaa XLHED:n kliinisten oireiden havaitsemisen kaksiulotteisen etuvalokuvan analyysin perusteella.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Burgos, Espanja
        • Center for Rare Diseases

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä tutkimus tehdään perheenjäsenten kesken, jotka osallistuvat vuoden 2012 Espanjan ektodermaalisesta dysplasiasta kärsivien yhdistyksen vuosikokoukseen 30. maaliskuuta - 1. huhtikuuta 2012 Harvinaisten sairauksien keskus Burgosissa Espanjassa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Koehenkilöiden on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit voidakseen osallistua tähän tutkimukseen.

  • Osallistuminen 2012 Espanjan ektodermaalisesta dysplasiasta kärsivien yhdistyksen vuosikokoukseen;
  • yhden vuoden ikäinen tai vanhempi;

  • Täytä jokin seuraavista vaatimuksista tietoisen suostumuksen/suostumuksen antamiseksi:

    • Jos koehenkilö on yli 18-vuotias, hänen on annettava allekirjoitettu tietoinen suostumus;
    • Jos on alle 18-vuotias ja tutkittavan todetaan pystyvän antamaan suostumus, on annettava sekä tutkittavan suostumus että tutkittavan vanhemman tai huoltajan suostumus. Tämän ehdon mukaan tutkittavan molempien vanhempien tulee antaa lupa, paitsi jos toinen vanhemmista on kuollut, tuntematon, epäpätevä tai ei ole tavoitettavissa.
    • Jos tutkittava ei pysty antamaan suostumusta, on annettava tutkittavan vanhemman tai huoltajan suostumus. Tämän ehdon mukaan molempien vanhempien tulee antaa suostumuksensa, paitsi jos toinen vanhemmista on kuollut, tuntematon, epäpätevä tai tavoitettavissa.
  • Voi tarjota dokumentaatiota geneettisten testien tuloksista, jotka ovat positiivisia EDA-geenimutaatiolle/deleetiolle;

  • Kuten edellä kohdassa 3.2 on kuvattu, tutkittavien on täytettävä jokin seuraavista kriteereistä:

    • Dokumentoitu XLHED-diagnoosi vahvistettu geneettisellä testauksella;
    • Ei vaikuta miesohjauksiin.

Poissulkemiskriteerit:

  • Tunnettu yliherkkyys pilokarpiinille tai pilokarpiinin kaltaisille muskariiniagonisteille;
  • Sydämentahdistimien läsnäolo;
  • Kohteet, jotka eivät pysty tai eivät halua noudattaa tämän protokollan menettelyjä;
  • Koehenkilöt, joilla on suuri lääketieteellinen ongelma, joka estää heitä osallistumasta tähän tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
HED-sairaat urokset
Miespuoliset koehenkilöt, joilla on HED
Miesten säätimet
Mieshenkilöt, joihin HED ei vaikuta

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
Demografisten ja kliinisen tilatietojen kerääminen XLHED-sairaiden miesten ja sairastumattomien miessisarusten avulla lääketieteellisen kyselyn ja kliinisten valokuvien avulla
Aikaikkuna: Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
Arvioi toteutettavuus kehittää ei-invasiivinen vastasyntyneiden seulontatyökalu, joka mahdollistaa HED/XLHED:n kliinisten oireiden havaitsemisen syntymähetkellä kaksiulotteisen valokuvan analyysin perusteella
Aikaikkuna: Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
Tämän kuvailevan tutkimuksen toissijaisena tavoitteena on käyttää ihon arviointitekniikoita ihon ominaisuuksien karakterisoimiseksi XLHED-sairaudesta kärsivillä miespuolisilla koehenkilöillä verrattuna terveisiin miespuolisiin sisaruksiin, mukaan lukien hikikanavien lukumäärän määrittäminen.
Aikaikkuna: Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Edimer Pharmaceuticals

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Encarna Navarro, MD, PhD, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 1. maaliskuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Sunnuntai 1. huhtikuuta 2012

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Perjantai 1. kesäkuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 26. kesäkuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 27. kesäkuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Torstai 28. kesäkuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 28. kesäkuuta 2012

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 27. kesäkuuta 2012

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Perjantai 1. kesäkuuta 2012

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • ECP-012

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia