Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering af den klinisk-epidemiologiske profil af patienter med SMA5q type II og III: Observationsstudie

23. april 2021 opdateret af: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein

Karakterisering af den klinisk-epidemiologiske profil af patienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q Type II og III i opfølgning i det brasilianske Unified Public Health System: A Cross-sectional Observational Study (Registry)

Denne undersøgelse har til formål at karakterisere den klinisk-epidemiologiske profil og baseline karakteristika for patienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q type II og III i opfølgning på det brasilianske Unified Public Health System (SUS). Undersøgelsesdataene vil være baseret på patienters journaler fra flere brasilianske offentlige hospitaler, som vil blive defineret af det brasilianske sundhedsministerium (MS).

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette er et retrospektivt tværsnitsobservationsstudie for at karakterisere den kliniske og epidemiologiske profil af patienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q type II og III, i opfølgning på det brasilianske Unified Public Health System (SUS). Denne undersøgelse har til formål at levere baseline-data, som i fremtiden kan blive brugt af det brasilianske sundhedsministerium (MS) til at vurdere effektiviteten af ​​nusinersen. De kliniske og epidemiologiske data vil blive indsamlet fra patienternes lægejournaler, såsom scoren for Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) og Revised Upper Limb Module (RULM) ved baseline, WHOs motoriske milepæle ved baseline, sygdomsvarighed , alder på tidspunktet for sygdomsdiagnose, alder på tidspunktet for sygdomsscreening, SMN2 (genkopinummer), historie med indlæggelser, historie og karakterisering af tidligere kirurgiske procedurer, anvendt behandlingsdosis, patientplejers profil (dvs. en familie medlem eller ledsager, som er ansvarlig for at tage sig af patienten det meste af tiden). Andre variabler af interesse, som også vil blive indsamlet, er patientens alder og køn, geografisk fordeling, behandlende lægeekspertise og plejestruktur, hvor patienterne blev behandlet. Dataindsamlingen vil blive udført ved hjælp af en papir- og elektronisk CRF (Case Report Form). Der vil blive indhentet skriftligt informeret samtykke fra patienter, der opfylder undersøgelsens berettigelseskriterier. Undersøgelsen vil blive udført på brasilianske offentlige hospitaler (centre), der er i stand til at yde behandlingen med nusinersen under SUS-omfanget. Den samlede stikprøve af patienter og antallet af deltagende centre vil blive defineret af MS - SCTIE (Sekretariatet for Videnskab, Teknologi og Strategiske Forsyning)/DECIT (Department of Science and Technology). Det oprindelige skøn er dog en stikprøve på 100 patienter, der skal inkluderes i 10-15 centre.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
155

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Brasilien
      • Belo Horizonte, Brasilien
        • Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
      • Campinas, Brasilien
        • Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
      • Curitiba, Brasilien
        • Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
      • Fortaleza, Brasilien
        • Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
      • Porto Alegre, Brasilien
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
      • Rio De Janeiro, Brasilien
        • Hospital Universitário Pedro Ernesto
      • Rio De Janeiro, Brasilien
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
      • São Paulo, Brasilien
        • Universidade Federal de Sao Paulo
      • São Paulo, Brasilien
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

6 måneder og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q type II og III i opfølgning i Brazilian Unified Public Health System (SUS), i behandling med nusinersen eller ej. For hver inkluderet patient vil et førstegrads familiemedlem eller ledsager, der er ansvarlig for at tage sig af patienten i det meste af tiden, også inkluderes, hvis de accepterer at deltage i undersøgelsen.

Beskrivelse

Patientkvalifikationskriterier:

Inklusionskriterier:

  • Deltagere af begge køn, uanset aldersgruppe, som har en klinisk diagnose SMA 5q type II eller type III, i opfølgning på SUS, i behandling med nusinersen eller ej
  • Klinisk og molekylær diagnose af SMA 5q type II (sygdom startet efter 6 måneders alderen) eller klinisk og molekylær diagnose af SMA 5q type III (sygdom startet efter 18 måneders alderen)

Ekskluderingskriterier:

  • Afvisning af skriftligt informeret samtykke (enten patienten eller en juridisk repræsentant)
  • Symptom debut efter 19 års alderen
  • Behov for invasiv ventilatorstøtte i 16 timer eller mere om dagen i mere end 21 på hinanden følgende dage
  • Deltage eller have deltaget i et andet klinisk studie rettet mod specifik behandling af SMA 5q andet end med stoffet nusinersen
  • Efter at have gennemgået behandling med genterapi

Viceværts kvalifikationskriterier:

Inklusionskriterier:

• Førstegrads familiemedlem eller ledsager ansvarlig for at tage sig af patienten med klinisk diagnose SMA 5q type II eller type III

Ekskluderingskriterier:

  • Analfabetisme
  • Afvisning af at deltage i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Behandlet hos nusinersen på SUS
Patienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q type II og III behandlet med nusinersen i det brasilianske Unified Public Health System
Medicin: Nusinersen injicerbart produkt
Patientens behandling varetages af SUS. Følgende doseringsskema for nurinersen er det, der er godkendt af ANVISA (Brazilian National Health Surveillance Agency): Nusinersen, 12 mg (5 mL) på dag 0 (nul), 14 og 28. En fjerde dosis vil være på dag 63 med en vedligeholdelsesdosis én gang hver 4. (fjerde) måned. Undersøgelsen vil IKKE have direkte indflydelse på den pleje, som patienterne modtager. Data om efterlevelse, interventioner, indlæggelser, mekanisk ventilation, procedurer og uønskede hændelser vil blive indhentet fra patienternes journaler.
Andre navne:
  • Spinraza
Med indikation på at modtage nusinersen på SUS
Patienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q type II og III med indikation, men som endnu ikke modtager nusinersen-behandling i det brasilianske Unified Public Health System

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udvidet Hammersmith funktionel motorvægt
Tidsramme: Baseline
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE)-score spænder fra 0 til 66, med højere score, der indikerer bedre motorisk funktion.
Baseline

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Revideret øvre ekstremitetsmodul
Tidsramme: I inddragelsen af ​​undersøgelsen
Reviderede Upper Limb Module (RULM)-score spænder fra 0 til 37, med højere score, der indikerer bedre funktion.
I inddragelsen af ​​undersøgelsen
WHO motoriske milepæle
Tidsramme: Unik evaluering på tidspunktet for inklusion
De seks motoriske milepæle fra Verdenssundhedsorganisationen (WHO) er at sidde uden støtte, stå med assistance, hænder og knæ kravlende, gå med assistance, stå alene og gå alene.
Unik evaluering på tidspunktet for inklusion
Sygdommens varighed
Tidsramme: På tidspunktet for optagelse i undersøgelsen
Tid mellem diagnose og alder ved optagelse i undersøgelsen
På tidspunktet for optagelse i undersøgelsen
Kliniske træk
Tidsramme: Unik vurdering
SMN2 (genkopinummer);
Unik vurdering
Indlæggelseshistorie
Tidsramme: Dokumenteret i perioden før optagelsen af ​​undersøgelsen
Registrering af behov for indlæggelser
Dokumenteret i perioden før optagelsen af ​​undersøgelsen
Anamnese og karakterisering af tidligere kirurgiske indgreb
Tidsramme: I perioden forud for optagelsen af ​​undersøgelsen
Historie om følgesygdomme
I perioden forud for optagelsen af ​​undersøgelsen
Behandling med nusinersen
Tidsramme: Registrering af den anvendte dosis på tidspunktet for optagelse i undersøgelsen
At gennemgå intratekal administration af nusinersen i en dosis på 12 mg
Registrering af den anvendte dosis på tidspunktet for optagelse i undersøgelsen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Hospital Israelita Albert Einstein

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Ministry of Health, Brazil

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studiestol: Vanessa Teich, PhD, Hospital israelita Albert Einstein
  • Studiestol: Edmar Zanoteli, PhD, University of Sao Paulo
  • Ledende efterforsker: Elice Batista, PhD, Hospital israelita Albert Einstein

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
27. maj 2020

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
23. april 2021

Studieafslutning (FAKTISKE)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
23. april 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
19. maj 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. maj 2020

Først opslået (FAKTISKE)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
27. maj 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
27. april 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
23. april 2021

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 27245419.0.0000.5259

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger