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Caratterizzazione del profilo clinico-epidemiologico dei pazienti con SMA5q di tipo II e III: studio osservazionale

23 aprile 2021 aggiornato da: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein

Caratterizzazione del profilo clinico-epidemiologico dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q di tipo II e III nel follow-up nel sistema sanitario pubblico unificato brasiliano: uno studio osservazionale trasversale (registro)

Questo studio mira a caratterizzare il profilo clinico-epidemiologico e le caratteristiche basali dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q di tipo II e III in follow-up presso il Sistema Unificato di Sanità Pubblica Brasiliana (SUS). I dati dello studio si baseranno sulle cartelle cliniche dei pazienti di diversi ospedali pubblici brasiliani, che saranno definiti dal Ministero della Salute brasiliano (SM).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale trasversale retrospettivo per caratterizzare il profilo clinico ed epidemiologico dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q di tipo II e III, in follow-up presso il Sistema sanitario pubblico unificato brasiliano (SUS). Questo studio mira a fornire dati di base, che in futuro potrebbero essere utilizzati dal Ministero della Salute brasiliano (SM) per valutare l'efficacia di nusinersen. I dati clinici ed epidemiologici saranno raccolti dalle cartelle cliniche dei pazienti, come il punteggio per l'Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) e il Revised Upper Limb Module (RULM) al basale, le tappe motorie dell'OMS al basale, la durata della malattia , età al momento della diagnosi della malattia, età al momento dello screening della malattia, SMN2 (numero di copie del gene), anamnesi di ricoveri, anamnesi e caratterizzazione di precedenti procedure chirurgiche, dosaggio del trattamento utilizzato, profilo del caregiver del paziente (ad es. socio o accompagnatore, che è responsabile della cura del paziente per la maggior parte del tempo). Altre variabili di interesse che verranno raccolte sono anche l'età e il sesso del paziente, la distribuzione geografica, l'esperienza del medico curante e la struttura di cura in cui i pazienti sono stati curati. L'acquisizione dei dati sarà effettuata utilizzando un CRF (Case report Form) cartaceo ed elettronico. Il consenso informato scritto sarà ottenuto dai pazienti che soddisfano i criteri di ammissibilità dello studio. Lo studio sarà condotto in ospedali pubblici brasiliani (centri) che sono in grado di fornire il trattamento con nusinersen nell'ambito del SUS. Il campione totale di pazienti e il numero di centri partecipanti saranno definiti dalla SM - SCTIE (Segretariato per la scienza, la tecnologia e le forniture strategiche)/ DECIT (Dipartimento di scienza e tecnologia). Tuttavia, la stima iniziale è un campione di 100 pazienti da includere in 10-15 centri.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
155

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Brasile
      • Belo Horizonte, Brasile
        • Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
      • Campinas, Brasile
        • Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
      • Curitiba, Brasile
        • Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
      • Fortaleza, Brasile
        • Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
      • Porto Alegre, Brasile
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
      • Rio De Janeiro, Brasile
        • Hospital Universitário Pedro Ernesto
      • Rio De Janeiro, Brasile
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
      • São Paulo, Brasile
        • Universidade Federal de Sao Paulo
      • São Paulo, Brasile
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

6 mesi e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q di tipo II e III in follow-up nel Sistema sanitario pubblico unificato brasiliano (SUS), sottoposti a trattamento con nusinersen o meno. Per ogni paziente incluso, sarà incluso anche un familiare o un accompagnatore di primo grado responsabile della cura del paziente per la maggior parte del tempo, se accettano di partecipare allo studio.

Descrizione

Criteri di ammissibilità del paziente:

Criterio di inclusione:

  • Partecipanti di entrambi i sessi, in qualsiasi fascia di età, con diagnosi clinica di SMA 5q tipo II o tipo III, in follow-up presso SUS, in trattamento con nusinersen o meno
  • Diagnosi clinica e molecolare della SMA 5q tipo II (malattia iniziata dopo i 6 mesi di età) o Diagnosi clinica e molecolare della SMA 5q tipo III (malattia iniziata dopo i 18 mesi di età)

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto di fornire il consenso informato scritto (sia del paziente che di un rappresentante legale)
  • Insorgenza dei sintomi dopo i 19 anni
  • Necessità di supporto ventilatorio invasivo per 16 ore o più al giorno per più di 21 giorni consecutivi
  • Partecipare o aver partecipato a un altro studio clinico finalizzato al trattamento specifico della SMA 5q diverso dal farmaco nusinersen
  • Aver subito un trattamento con terapia genica

Criteri di ammissibilità del custode:

Criterio di inclusione:

• Familiare di primo grado o accompagnatore responsabile della presa in carico del paziente con diagnosi clinica di SMA 5q tipo II o tipo III

Criteri di esclusione:

  • Analfabetismo
  • Rifiuto di partecipare allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Trattata con nusinersen al SUS
Pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q di tipo II e III trattati con nusinersen nel Sistema sanitario pubblico unificato brasiliano
Droga: Prodotto iniettabile Nusinersen
Il trattamento del paziente è fornito da SUS. Il seguente schema posologico di nurinersen è quello approvato dall'ANVISA (Agenzia brasiliana di sorveglianza sanitaria nazionale): Nusinersen, 12 mg (5 ml) nei giorni 0 (zero), 14 e 28. Una quarta dose sarà il giorno 63 con una dose di mantenimento una volta ogni 4 (quattro) mesi. Lo studio NON avrà un'influenza diretta sulle cure ricevute dai pazienti. I dati su aderenza, interventi, ricoveri, ventilazione meccanica, procedure ed eventi avversi saranno ottenuti dalle cartelle cliniche dei pazienti.
Altri nomi:
  • Spinraz
Con indicazione di ricevere nusinersen al SUS
Pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q tipo II e III con indicazione, ma non ancora in trattamento con nusinersen nel Sistema sanitario pubblico unificato brasiliano

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala motoria funzionale Hammersmith espansa
Lasso di tempo: Linea di base
I punteggi Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) vanno da 0 a 66, con punteggi più alti che indicano una migliore funzione motoria.
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modulo dell'arto superiore rivisto
Lasso di tempo: Nell'inclusione dello studio
I punteggi del modulo degli arti superiori rivisti (RULM) vanno da 0 a 37, con punteggi più alti che indicano una migliore funzionalità.
Nell'inclusione dello studio
Pietre miliari del motore dell'OMS
Lasso di tempo: Valutazione univoca al momento dell'inserimento
Le sei pietre miliari motorie dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) sono sedersi senza supporto, stare in piedi con assistenza, gattonare con mani e ginocchia, camminare con assistenza, stare in piedi da soli e camminare da soli.
Valutazione univoca al momento dell'inserimento
Durata della malattia
Lasso di tempo: Al momento dell'inclusione nello studio
Tempo tra la diagnosi e l'età all'inclusione nello studio
Al momento dell'inclusione nello studio
Caratteristiche cliniche
Lasso di tempo: Valutazione unica
SMN2 (numero di copie geniche);
Valutazione unica
Cronologia dei ricoveri
Lasso di tempo: Documentato nel periodo precedente all'inclusione dello studio
Record di necessità di ricoveri
Documentato nel periodo precedente all'inclusione dello studio
Storia e caratterizzazione di precedenti interventi chirurgici
Lasso di tempo: Nel periodo precedente all'inserimento dello studio
Storia delle comorbidità
Nel periodo precedente all'inserimento dello studio
Trattamento con nusinersen
Lasso di tempo: Registrazione della dose utilizzata al momento dell'inclusione nello studio
Sottoporsi a somministrazione intratecale di nusinersen alla dose di 12 mg
Registrazione della dose utilizzata al momento dell'inclusione nello studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Hospital Israelita Albert Einstein

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Ministry of Health, Brazil

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Cattedra di studio: Vanessa Teich, PhD, Hospital israelita Albert Einstein
  • Cattedra di studio: Edmar Zanoteli, PhD, University of Sao Paulo
  • Investigatore principale: Elice Batista, PhD, Hospital israelita Albert Einstein

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
27 maggio 2020

Completamento primario (EFFETTIVO)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
23 aprile 2021

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
23 aprile 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
19 maggio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
21 maggio 2020

Primo Inserito (EFFETTIVO)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
27 maggio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
27 aprile 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
23 aprile 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 27245419.0.0000.5259

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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