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Caracterización del Perfil Clínico-epidemiológico de Pacientes con SMA5q Tipos II y III: Estudio Observacional

23 de abril de 2021 actualizado por: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein

Caracterización del Perfil Clínico-epidemiológico de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q Tipos II y III en Seguimiento en el Sistema Único de Salud Pública de Brasil: Estudio Observacional Transversal (Registro)

Este estudio tiene como objetivo caracterizar el perfil clínico-epidemiológico y las características basales de pacientes con atrofia muscular espinal (AME) 5q tipos II y III en seguimiento en el Sistema Único de Salud Pública (SUS) de Brasil. Los datos del estudio se basarán en los registros médicos de pacientes de varios hospitales públicos brasileños, que serán definidos por el Ministerio de Salud (MS) brasileño.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Se trata de un estudio observacional transversal retrospectivo para caracterizar el perfil clínico y epidemiológico de pacientes con atrofia muscular espinal (AME) 5q tipos II y III, en seguimiento en el Sistema Único de Salud Pública (SUS) de Brasil. Este estudio tiene como objetivo proporcionar datos de referencia, que en el futuro podrán ser utilizados por el Ministerio de Salud (MS) de Brasil para evaluar la efectividad de nusinersen. Los datos clínicos y epidemiológicos se recopilarán de las historias clínicas de los pacientes, como la puntuación de la Escala funcional motora ampliada de Hammersmith (HFMSE) y el Módulo revisado de miembros superiores (RULM) al inicio, los hitos motores de la OMS al inicio, la duración de la enfermedad , edad al momento del diagnóstico de la enfermedad, edad al momento del tamizaje de la enfermedad, SMN2 (número de copia del gen), historial de hospitalizaciones, historial y caracterización de procedimientos quirúrgicos previos, dosis de tratamiento utilizada, perfil del cuidador del paciente (es decir, un familiar miembro o acompañante, quien es responsable de cuidar al paciente la mayor parte del tiempo). Otras variables de interés que también se recogerán son la edad y sexo del paciente, la distribución geográfica, la experiencia del médico tratante y la estructura asistencial donde se atendió a los pacientes. La adquisición de datos se realizará mediante un CRF (Formulario de informe de caso) en papel y electrónico. Se obtendrá el consentimiento informado por escrito de los pacientes que cumplan con los criterios de elegibilidad del estudio. El estudio se realizará en hospitales (centros) públicos brasileños que estén en condiciones de brindar el tratamiento con nusinersen en el ámbito del SUS. La muestra total de pacientes y número de centros participantes será definida por el MS - SCTIE (Secretaría de Ciencia, Tecnología e Insumos Estratégicos)/ DECIT (Departamento de Ciencia y Tecnología). Sin embargo, la estimación inicial es una muestra de 100 pacientes a incluir en 10-15 centros.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
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Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Brasil
      • Belo Horizonte, Brasil
        • Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
      • Campinas, Brasil
        • Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
      • Curitiba, Brasil
        • Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
      • Fortaleza, Brasil
        • Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
      • Porto Alegre, Brasil
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
      • Rio De Janeiro, Brasil
        • Hospital Universitário Pedro Ernesto
      • Rio De Janeiro, Brasil
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
      • São Paulo, Brasil
        • Universidade Federal de Sao Paulo
      • São Paulo, Brasil
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

6 meses y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q tipos II y III en seguimiento en el Sistema Único de Salud Pública (SUS) de Brasil, en tratamiento con nusinersen o no. Por cada paciente incluido se incluirá también un familiar de primer grado o acompañante responsable del cuidado del paciente la mayor parte del tiempo, si acepta participar en el estudio.

Descripción

Criterios de elegibilidad del paciente:

Criterios de inclusión:

  • Participantes de ambos sexos, en cualquier grupo de edad, que tengan diagnóstico clínico de AME 5q tipo II o tipo III, en seguimiento en el SUS, en tratamiento con nusinersen o no
  • Diagnóstico clínico y molecular de AME 5q tipo II (enfermedad iniciada después de los 6 meses de edad), o Diagnóstico clínico y molecular de AME 5q tipo III (enfermedad iniciada después de los 18 meses de edad)

Criterio de exclusión:

  • Negativa a proporcionar consentimiento informado por escrito (ya sea del paciente o de un representante legal)
  • Inicio de los síntomas después de los 19 años
  • Necesidad de soporte ventilatorio invasivo durante 16 horas o más por día durante más de 21 días consecutivos
  • Estar participando o haber participado en otro estudio clínico dirigido al tratamiento específico de AME 5q que no sea con el fármaco nusinersen
  • Haberse sometido a un tratamiento con terapia génica

Criterios de elegibilidad del cuidador:

Criterios de inclusión:

• Familiar de primer grado o acompañante responsable del cuidado del paciente con diagnóstico clínico de AME 5q tipo II o tipo III

Criterio de exclusión:

  • Analfabetismo
  • Negativa a participar en el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Tratado con nusinersen en el SUS
Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q tipos II y III tratados con nusinersen en el Sistema Único de Salud Pública de Brasil
Droga: Producto inyectable Nusinersen
El tratamiento del paciente es proporcionado por el SUS. El siguiente esquema de dosificación de nurinersen es el aprobado por la ANVISA (Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria de Brasil): Nusinersen, 12 mg (5 mL) los días 0 (cero), 14 y 28. Una cuarta dosis será el día 63 con una dosis de mantenimiento una vez cada 4 (cuatro) meses. El estudio NO tendrá influencia directa en la atención que reciban los pacientes. Los datos de adherencia, intervenciones, hospitalizaciones, ventilación mecánica, procedimientos y eventos adversos se obtendrán de la historia clínica de los pacientes.
Otros nombres:
  • Spinraza
Con indicación para recibir nusinersen en el SUS
Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q tipos II y III con indicación, pero que aún no reciben tratamiento con nusinersen en el Sistema Único de Salud Pública de Brasil

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala motora funcional ampliada de Hammersmith
Periodo de tiempo: Base
Las puntuaciones de la Escala funcional motora expandida de Hammersmith (HFMSE) varían de 0 a 66, y las puntuaciones más altas indican una mejor función motora.
Base

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Módulo de miembro superior revisado
Periodo de tiempo: En la inclusión del estudio
Las puntuaciones del módulo revisado de extremidades superiores (RULM) varían de 0 a 37, y las puntuaciones más altas indican una mejor función.
En la inclusión del estudio
Hitos motores de la OMS
Periodo de tiempo: Evaluación única en el momento de la inclusión
Los seis hitos motores de la Organización Mundial de la Salud (OMS) son sentarse sin apoyo, pararse con ayuda, gatear con las manos y las rodillas, caminar con ayuda, pararse solo y caminar solo.
Evaluación única en el momento de la inclusión
Duración de la enfermedad
Periodo de tiempo: En el momento de la inclusión en el estudio
Tiempo entre el diagnóstico y la edad de inclusión en el estudio
En el momento de la inclusión en el estudio
Características clínicas
Periodo de tiempo: Evaluación única
SMN2 (número de copias del gen);
Evaluación única
Historial de hospitalizaciones
Periodo de tiempo: Documentado en el periodo anterior a la inclusión del estudio
Registros de necesidad de hospitalizaciones
Documentado en el periodo anterior a la inclusión del estudio
Historia y caracterización de procedimientos quirúrgicos previos
Periodo de tiempo: En el período previo a la inclusión del estudio
Historia de comorbilidades
En el período previo a la inclusión del estudio
Tratamiento con nusinersen
Periodo de tiempo: Registro de la dosis utilizada en el momento de la inclusión en el estudio
Para someterse a la administración intratecal de nusinersen a una dosis de 12 mg
Registro de la dosis utilizada en el momento de la inclusión en el estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Hospital Israelita Albert Einstein

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Ministry of Health, Brazil

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Silla de estudio: Vanessa Teich, PhD, Hospital israelita Albert Einstein
  • Silla de estudio: Edmar Zanoteli, PhD, University of Sao Paulo
  • Investigador principal: Elice Batista, PhD, Hospital israelita Albert Einstein

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
27 de mayo de 2020

Finalización primaria (ACTUAL)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
23 de abril de 2021

Finalización del estudio (ACTUAL)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
23 de abril de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
19 de mayo de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
21 de mayo de 2020

Publicado por primera vez (ACTUAL)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
27 de mayo de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
27 de abril de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
23 de abril de 2021

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de abril de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 27245419.0.0000.5259

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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