Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tyypin II ja III SMA5q-potilaiden kliinis-epidemiologisen profiilin karakterisointi: Havaintotutkimus

perjantai 23. huhtikuuta 2021 päivittänyt: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein

Selkärangan lihasatrofiaa (SMA) sairastavien potilaiden kliinis-epidemiologisen profiilin karakterisointi 5q tyypit II ja III Brasilian yhtenäisen kansanterveysjärjestelmän seurannassa: Poikkileikkaushavainnointitutkimus (rekisteri)

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida kliinis-epidemiologinen profiili ja perusominaisuudet potilailla, joilla on spinaalinen lihasatrofia (SMA) 5q tyypit II ja III Brasilian yhtenäisen kansanterveysjärjestelmän (SUS) seurannassa. Tutkimustiedot perustuvat useiden Brasilian julkisten sairaaloiden potilaiden potilastietoihin, jotka Brasilian terveysministeriö (MS) määrittelee.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on retrospektiivinen poikkileikkauksellinen havainnointitutkimus, joka luonnehtii potilaiden kliinistä ja epidemiologista profiilia, joilla on spinaalinen lihasatrofia (SMA) 5q tyypit II ja III Brasilian yhtenäisen kansanterveysjärjestelmän (SUS) seurannassa. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tarjota perustietoja, joita Brasilian terveysministeriö (MS) voi tulevaisuudessa käyttää nusinersenin tehokkuuden arvioimiseen. Kliiniset ja epidemiologiset tiedot kerätään potilaiden lääketieteellisistä tiedoista, kuten Hammersmithin funktionaalisen motorisen asteikon (HFMSE) ja tarkistetun yläraajan moduulin (RULM) pisteet lähtötilanteessa, WHO:n motoriset virstanpylväät lähtötilanteessa, sairauden kesto. , ikä taudin diagnoosihetkellä, ikä taudin seulontahetkellä, SMN2 (geenikopionumero), sairaalahoitohistoria, aikaisempien kirurgisten toimenpiteiden historia ja karakterisointi, käytetty hoitoannos, potilaan hoitajan profiili (eli perhe jäsen tai seuralainen, joka on vastuussa potilaan hoidosta suurimman osan ajasta). Muita kiinnostavia muuttujia, joita myös kerätään, ovat potilaan ikä ja sukupuoli, maantieteellinen jakautuminen, hoitavan lääkärin asiantuntemus ja hoitorakenne, jossa potilaita hoidettiin. Tiedonkeruu suoritetaan paperilla ja sähköisellä CRF:llä (Case report Form). Potilailta, jotka täyttävät tutkimuksen kelpoisuuskriteerit, hankitaan kirjallinen tietoinen suostumus. Tutkimus suoritetaan Brasilian julkisissa sairaaloissa (keskuksissa), jotka pystyvät tarjoamaan nusinersen-hoitoa SUS:n puitteissa. Potilaiden kokonaisotoksen ja osallistuvien keskusten lukumäärän määrittelee MS - SCTIE (Sekretariaat of Science, Technology and Strategic Supplies)/DECIT (Department of Science and Technology). Alkuperäinen arvio on kuitenkin 100 potilaan otos, joka sisällytetään 10-15 keskukseen.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
155

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Brasilia
      • Belo Horizonte, Brasilia
        • Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
      • Campinas, Brasilia
        • Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
      • Curitiba, Brasilia
        • Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
      • Fortaleza, Brasilia
        • Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
      • Porto Alegre, Brasilia
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
      • Rio De Janeiro, Brasilia
        • Hospital Universitário Pedro Ernesto
      • Rio De Janeiro, Brasilia
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
      • São Paulo, Brasilia
        • Universidade Federal de Sao Paulo
      • São Paulo, Brasilia
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on spinaalinen lihasatrofia (SMA) 5q tyypit II ja III Brasilian yhtenäisen kansanterveysjärjestelmän (SUS) seurannassa, saavat nusinersen-hoitoa tai eivät. Jokaisesta mukana olevasta potilaasta otetaan mukaan myös ensimmäisen asteen perheenjäsen tai seuralainen, joka on vastuussa potilaan hoidosta suurimman osan ajasta, mikäli he suostuvat osallistumaan tutkimukseen.

Kuvaus

Potilaan kelpoisuuskriteerit:

Sisällyttämiskriteerit:

  • Molempien sukupuolten osallistujat, missä tahansa ikäryhmässä, joilla on kliininen diagnoosi SMA 5q tyyppi II tai tyyppi III, SUS:n seurannassa, saavat nusinersen-hoitoa tai eivät
  • SMA 5q tyypin II kliininen ja molekyylidiagnoosi (sairaus alkoi 6 kuukauden iän jälkeen) tai SMA 5q tyypin III kliininen ja molekyylidiagnoosi (sairaus alkoi 18 kuukauden iän jälkeen)

Poissulkemiskriteerit:

  • Kieltäytyminen antamasta kirjallista tietoon perustuvaa suostumusta (joko potilas tai laillinen edustaja)
  • Oireet alkavat 19 vuoden iän jälkeen
  • Invasiivisen hengitystuen tarve 16 tuntia tai enemmän päivässä yli 21 peräkkäisenä päivänä
  • Osallistua tai olla osallistunut toiseen kliiniseen tutkimukseen, joka on tarkoitettu SMA 5q:n spesifiseen hoitoon muulla kuin nusinersen-lääkkeellä
  • Geeniterapiahoidon jälkeen

Talonmiesten kelpoisuusehdot:

Sisällyttämiskriteerit:

• Ensimmäisen asteen perheenjäsen tai seuralainen, joka on vastuussa potilaan hoidosta, jolla on kliininen diagnoosi SMA 5q tyypin II tai tyypin III

Poissulkemiskriteerit:

  • Lukutaidottomuus
  • Kieltäytyminen tutkimukseen osallistumisesta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Hoidettu nusinersenillä SUS:ssa
Potilaat, joilla on spinaalinen lihasatrofia (SMA) 5q tyypit II ja III, joita hoidetaan nusinersenilla Brasilian yhtenäisessä kansanterveysjärjestelmässä
Lääke: Nusinersen injektoitava tuote
Potilaan hoidon tarjoaa SUS. Seuraava nurinersenin annostusohjelma on ANVISA:n (Brasilian kansallinen terveydenhuoltovirasto) hyväksymä: Nusinersen, 12 mg (5 ml) päivinä 0 (nolla), 14 ja 28. Neljäs annos on päivänä 63 ja ylläpitoannos kerran 4 (neljässä) kuukaudessa. Tutkimuksella EI ole suoraa vaikutusta potilaiden saamaan hoitoon. Tiedot hoitoon sitoutumisesta, interventioista, sairaalahoidoista, koneellisesta ventilaatiosta, toimenpiteistä ja haittatapahtumista saadaan potilaiden potilaskertomuksista.
Muut nimet:
  • Spinraza
Ohjeella saada nusinersen SUS:ssa
Potilaat, joilla on spinaalinen lihasatrofia (SMA) 5q tyypit II ja III, joilla on indikaatio, mutta jotka eivät vielä saa nusinerseenihoitoa Brasilian yhtenäisessä kansanterveysjärjestelmässä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Laajennettu Hammersmithin toiminnallinen moottorivaaka
Aikaikkuna: Perustaso
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) -pisteet vaihtelevat 0–66, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa moottorin toimintaa.
Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uudistettu yläraajan moduuli
Aikaikkuna: Tutkimuksen sisällyttämisessä
Revised Upper Limb Module (RULM) -pisteet vaihtelevat välillä 0–37, korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
Tutkimuksen sisällyttämisessä
WHO:n moottorien virstanpylväät
Aikaikkuna: Ainutlaatuinen arviointi mukaanottohetkellä
Maailman terveysjärjestön (WHO) kuusi moottoriajoneuvoa ovat istuminen ilman tukea, seisominen avustamana, kädet ja polvet ryömimässä, kävely avustuksella, yksin seisominen ja yksin kävely.
Ainutlaatuinen arviointi mukaanottohetkellä
Sairauden kesto
Aikaikkuna: Tutkimukseen ottamisen yhteydessä
Diagnoosin ja tutkimukseen sisällyttämisen iän välinen aika
Tutkimukseen ottamisen yhteydessä
Kliiniset ominaisuudet
Aikaikkuna: Ainutlaatuinen arviointi
SMN2 (geenikopionumero);
Ainutlaatuinen arviointi
Sairaalahoitojen historia
Aikaikkuna: Dokumentoitu ajalta ennen tutkimuksen sisällyttämistä
Kirjaa sairaalahoitojen tarpeesta
Dokumentoitu ajalta ennen tutkimuksen sisällyttämistä
Aiempien kirurgisten toimenpiteiden historia ja karakterisointi
Aikaikkuna: Aikana ennen tutkimuksen sisällyttämistä
Liitännäissairauksien historia
Aikana ennen tutkimuksen sisällyttämistä
Hoito nusinersenillä
Aikaikkuna: Tutkimukseen sisällyttämisen yhteydessä käytetyn annoksen rekisteröinti
Suoritetaan intratekaalinen nusinersenin antaminen annoksella 12 mg
Tutkimukseen sisällyttämisen yhteydessä käytetyn annoksen rekisteröinti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Hospital Israelita Albert Einstein

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
Ministry of Health, Brazil

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Opintojen puheenjohtaja: Vanessa Teich, PhD, Hospital israelita Albert Einstein
  • Opintojen puheenjohtaja: Edmar Zanoteli, PhD, University of Sao Paulo
  • Päätutkija: Elice Batista, PhD, Hospital israelita Albert Einstein

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Keskiviikko 27. toukokuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Perjantai 23. huhtikuuta 2021

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Perjantai 23. huhtikuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 19. toukokuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 21. toukokuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 27. toukokuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 27. huhtikuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Perjantai 23. huhtikuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Torstai 1. huhtikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 27245419.0.0000.5259

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia