Gyldighed og pålidelighed af To-minutters skridttesten ved hæmofili

Hæmofili er en sjælden arvelig blødningslidelse forårsaget af mangel på faktor (F) VIII eller IX. Det er en kronisk gruppe af sygdomme, der primært manifesterer sig som blødning i led (hæmartrose) og muskler (hæmatom), hvilket påvirker livskvaliteten. Let til at få blå mærker i tidlig barndom, især spontan led- og muskelblødning, og en historie med langvarig blødning efter indgreb og traumer bør vække mistanke om hæmofili. Alvorligheden af blødningssymptomer er direkte relateret til graden af FVIII- eller FIX-mangel. Selvom det kliniske billede varierer afhængigt af varigheden og hyppigheden af blødning, klassificeres sygdommens sværhedsgrad som svær (<1 IU/dL), moderat (1-5 IU/dL) og mild (5-40 IU/dL). Hæmofili A forekommer hos 85% af befolkningen (1 ud af 5.000 mandlige fødsler), mens raten for Hæmofili B er 15% (1 ud af 30.000 mandlige fødsler). Tilbagevendende og resistent intraartikulær blødning hos hæmofilipatienter fører til udvikling af hæmofilisk artropati som følge af progressive forandringer i led og knogle. Den fysiske præstation påvirkes betydeligt, især efter tilbagevendende blødning i de nedre ekstremiteter. Fysisk præstation er en grundlæggende fysiologisk indikator for sundhed og funktionel formåen. At opretholde tilstrækkelig fysisk præstation er blandt de vigtigste parametre for at forebygge social isolation hos hæmofilipatienter, da det forbedrer gangfunktionen og sikrer fortsat uafhængighed i daglige livsaktiviteter, deltagelse i skole- og sociale aktiviteter. Fysisk præstation hos børn vurderes generelt ved hjælp af tests som 6-minutters gangtest, 10-meter gangtest, 2-minutters gangtest og Timed Up and Go-test. Disse vurderinger kan dog være upraktiske i rutinemæssige kliniske miljøer på grund af pladsbegrænsninger eller behov for specialudstyr. 2-minutters trintesten (2DAT) er et nyttigt alternativ, der kræver minimalt udstyr og plads. Denne test måler antallet af knæløft (trin) udført i løbet af to minutter med jævn gang. Ud over at simulere gang, efterligner 2DAT også trappegang, en grundlæggende daglig aktivitet. For at sikre, at testen er egnet til både kliniske og forskningsmiljøer, skal dens psykometriske egenskaber evalueres i den relevante population. Gyldigheden og pålideligheden af 2DAT er dog endnu ikke tilstrækkeligt undersøgt hos pædiatriske hæmofilipatienter. I betragtning af behovet for tilgængelige og pålidelige værktøjer til at vurdere fysisk præstation hos hæmofilipatienter, er yderligere forskning nødvendig om sammenhængen mellem 2DAT og denne population. I denne sammenhæng var formålet med vores undersøgelse at evaluere de psykometriske egenskaber af 2-minutters gangtesten hos patienter med hæmofili, dens intra- og interbedømmers pålidelighed, samt dens konvergente validitet og konstruktvaliditet understøttet af målinger af gang, balance og funktionalitet.