Validità e Affidabilità del Two-minute Step Test nell'Emofilia

L'emofilia è un raro disturbo emorragico ereditario causato da una carenza di fattore (F) VIII o IX. È un gruppo cronico di malattie che si manifesta principalmente come sanguinamento articolare (emartro) e muscolare (ematoma), influenzando la qualità della vita. La facilità di lividi nella prima infanzia, specialmente il sanguinamento articolare e muscolare spontaneo, e una storia di sanguinamento prolungato dopo procedure e traumi dovrebbero far sospettare l'emofilia. La gravità dei sintomi emorragici è direttamente correlata al grado di carenza di FVIII o FIX. Sebbene il quadro clinico vari a seconda della durata e della frequenza del sanguinamento, la gravità della malattia è classificata come grave (<1 IU/dL), moderata (1-5 IU/dL) e lieve (5-40 IU/dL). L'emofilia A si verifica nell'85% della popolazione (1 su 5.000 nascite maschili), mentre il tasso per l'emofilia B è del 15% (1 su 30.000 nascite maschili). Il sanguinamento intra-articolare ricorrente e resistente nei pazienti con emofilia porta allo sviluppo di artropatia emofilica a seguito di cambiamenti progressivi nell'articolazione e nell'osso. Le prestazioni fisiche sono significativamente influenzate, specialmente dopo sanguinamenti ricorrenti negli arti inferiori. Le prestazioni fisiche sono un indicatore fisiologico fondamentale della salute e della forma funzionale. Mantenere prestazioni fisiche adeguate è tra i parametri più importanti per prevenire l'isolamento sociale nei pazienti con emofilia, poiché migliora la capacità di camminare e garantisce una continua indipendenza nelle attività della vita quotidiana, partecipazione a scuola e attività sociali. Le prestazioni fisiche nei bambini sono generalmente valutate utilizzando test come il test del cammino di 6 minuti, il test del cammino di 10 metri, il test del cammino di 2 minuti e il test Timed Up and Go. Tuttavia, queste valutazioni potrebbero non essere pratiche in contesti clinici di routine a causa di limitazioni di spazio o della necessità di attrezzature specializzate. Il 2-Minute Step Test (2DAT) è un'utile alternativa che richiede attrezzature e spazio minimi. Questo test misura il numero di sollevamenti del ginocchio (passi) completati durante due minuti di camminata costante. Oltre a simulare la camminata, il 2DAT imita anche la salita delle scale, un'attività fondamentale della vita quotidiana. Per garantire che il test sia adatto sia a contesti clinici che di ricerca, le sue proprietà psicometriche devono essere valutate nella popolazione rilevante. Tuttavia, la validità e l'affidabilità del 2DAT non sono state ancora sufficientemente studiate nei pazienti pediatrici con emofilia. Data la necessità di strumenti accessibili e affidabili per valutare le prestazioni fisiche nei pazienti con emofilia, sono necessarie ulteriori ricerche sulla relazione tra il 2DAT e questa popolazione. In questo contesto, l'obiettivo del nostro studio era valutare le proprietà psicometriche del test del cammino di 2 minuti nei pazienti con emofilia, la sua affidabilità intra-osservatore e inter-osservatore, nonché la sua validità convergente e validità di costrutto supportata da misurazioni di camminata, equilibrio e funzionalità.