Kahden minuutin askeltestin luotettavuus ja validius hemofiliassa

Hemofilia on harvinainen perinnöllinen verenvuototauti, jonka aiheuttaa tekijän (F) VIII tai IX:n puutos. Se on krooninen tautiryhmä, joka ilmenee pääasiassa nivelen (hemartroosi) ja lihaksen (hematoma) verenvuotona, mikä vaikuttaa elämänlaatuun. Helppo mustelma varhaislapsuudessa, erityisesti spontaani nivelen ja lihaksen verenvuoto sekä pitkittyneen verenvuodon historia toimenpiteiden ja trauman jälkeen herättävät epäilyn hemofiliasta. Verenvuoto-oireiden vakavuus on suoraan yhteydessä FVIII- tai FIX-puutoksen asteeseen. Vaikka kliininen kuva vaihtelee verenvuodon keston ja taajuuden mukaan, taudin vakavuus luokitellaan vakavaksi (<1 IU/dL), kohtalaiseksi (1-5 IU/dL) ja lieväksi (5-40 IU/dL). Hemofilia A esiintyy 85 % väestöstä (1 5 000:sta miespuolisesta syntymästä), kun taas hemofilia B:n esiintyvyys on 15 % (1 30 000:sta miespuolisesta syntymästä). Toistuva ja vastustuskykyinen nivelsisäinen verenvuoto hemofiliapotilailla johtaa hemofiilisen artropatian kehittymiseen nivelen ja luun progressiivisten muutosten seurauksena. Fyysinen suorituskyky on merkittävästi heikentynyt, erityisesti toistuvien alaraajojen verenvuotojen jälkeen. Fyysinen suorituskyky on perustavanlaatuinen fysiologinen terveyden ja toiminnallisen kunnon mittari. Riittävän fyysisen suorituskyvyn ylläpitäminen on yksi tärkeimmistä parametreista estääkseen hemofiliapotilaiden sosiaalista eristäytymistä, sillä se parantaa kävelykuntoa ja varmistaa jatkuvan itsenäisyyden päivittäisissä elämän toiminnoissa, osallistumisen koulu- ja sosiaalisiin aktiviteetteihin. Lasten fyysinen suorituskyky arvioidaan yleensä testeillä, kuten 6 minuutin kävelytestillä, 10 metrin kävelytestillä, 2 minuutin kävelytestillä ja Timed Up and Go -testillä. Nämä arvioinnit eivät kuitenkaan välttämättä ole käytännöllisiä rutiinikliinisissä olosuhteissa tilarajoitusten tai erikoistuneiden laitteiden tarpeen vuoksi. 2-minuutin askeltesti (2DAT) on hyödyllinen vaihtoehto, joka vaatii minimaalista laitteistoa ja tilaa. Tämä testi mittaa polven nostojen (askelten) määrän kahden minuutin vakaan kävelyn aikana. Kävelyn simuloinnin lisäksi 2DAT jäljittelee myös portaita nousemista, joka on perustavanlaatuinen päivittäinen elämän toiminta. Varmistaakseen, että testi soveltuu sekä kliinisiin että tutkimusasetelmiin, sen psykometriset ominaisuudet on arvioitava asiaankuuluvassa väestössä. 2DAT:n pätevyyttä ja luotettavuutta ei kuitenkaan ole vielä riittävästi tutkittu lasten hemofiliapotilailla. Koska hemofiliapotilaiden fyysisen suorituskyvyn arviointiin tarvitaan helposti saatavilla olevia ja luotettavia työkaluja, tarvitaan lisätutkimuksia 2DAT:n ja tämän väestön välisestä suhteesta. Tässä yhteydessä tutkimuksemme tavoitteena oli arvioida 2-minuutin kävelytestin psykometrisiä ominaisuuksia hemofiliapotilailla, sen arvioijan sisäinen ja arvioijien välinen luotettavuus sekä sen konvergentti validiteetti ja konstrukti validiteetti, joita tukevat kävelyn, tasapainon ja toiminnallisuuden mittaukset.