HABIT-ILE + FST hos børn med SMA: Foreløbig effektivitet

Spinal Muscular Atrophy (SMA) er en alvorlig neuromuskulær lidelse præget af progressiv degeneration af alfa-motoriske neuroner i rygmarven og hjernestammen, hvilket fører til proximal muskelatrofi og svaghed. Baseret på debutalder og den opnåede motoriske funktion blev børn historisk kategoriseret i funktionelle grupper. Dog har nylige fremskridt, der har ført til udviklingen af sygdomsmodificerende terapier (DMT'er), transformeret behandlingen af SMA. Resultaterne er nu primært bestemt af tidspunktet for DMT-initiering, hvor tidlig behandling - ideelt set før symptomdebut - viser betydelig effektivitet i forbedring af motorisk funktion og overlevelse. På trods af disse terapeutiske gennembrud forbliver rehabilitering en hjørnesten i behandlingen af børn med SMA. Nuværende kliniske retningslinjer understreger fysisk aktivitet, muskelstyrkning og stretching. Dog har få studier strengt evalueret disse interventioner, og endnu færre har undersøgt deres kombinerede effekter med DMT'er. Denne afstand understreger behovet for innovative, evidensbaserede rehabiliteringsstrategier, der kan supplere farmakologiske behandlinger og yderligere fremme funktionelle resultater. Hand-Arm Bimanual Intensive Therapy Including Lower Extremities (HABIT-ILE) er en intervention, der integrerer bimanuel koordination med postural kontrol og grovmotorisk træning. Forankret i motorisk færdighedslæringsprincipper leverer HABIT-ILE højintensiv, struktureret øvelse af progressivt øget motorisk sværhedsgradsopgaver og funktionelle aktiviteter, med vægt på frivillig aktiv bevægelse. Tilgangen har demonstreret effektivitet hos børn i alderen 6 måneder til 18 år med cerebral parese (CP), en ikke-progressiv neuroudviklingsforstyrrelse forårsaget af tidlig hjerneskade. Selvom SMA og CP adskiller sig i patofysiologi, involverer begge tilstande motoriske funktionsnedsættelser, der kan reagere på intensiv, opgavespecifik motorisk træning. Hos personer med SMA kan centrale neuroplastiske mekanismer hjælpe med at kompensere for perifere motoriske defekter, mens målrettet motorisk træning kunne optimere rekruttering og effektivitet af resterende motoriske enheder i musklen. Styrkningstræning har især demonstreret gavnlige effekter hos personer med SMA, hvilket antyder, at at lægge vægt på færdighedstræning, der kræver øget udholdenhed og progressivt øgede vægte af objekter, som deltagerne håndterer, kan være særligt fordelagtig. I denne sammenhæng kan forstærkning af HABIT-ILE med en funktionel styrketræningskomponent (FST) skræddersyet til individuelle mål yderligere forbedre motoriske resultater i denne population. Formålet med dette prospektive enkeltgruppe interventionsforsøg er at bestemme effekterne af HABIT-ILE+FST på motorisk funktion hos børn med SMA, der modtager DMT'er, og at vurdere opretholdelse af gevinster efter 6 måneder, samt at evaluere effekterne af HABIT-ILE+FST på muskeltrætbarhed ved hjælp af både kliniske vurderinger og overfladeelektromyografi (sEMG). Deltagere vil gennemføre 90 timers HABIT-ILE + FST træning over en 3-ugers periode (6 timer/dag). Det antages, at denne intervention vil blive godt tolereret af børn, forbedre tilegnelsen af nye motoriske færdigheder og fremme større funktionel uafhængighed i daglige aktiviteter.