Multicenterprojekt: Spinale abnormiteter hos neurofibromatose Type1 (NF1) patienter

Vi foreslår at etablere en multicenterundersøgelse for at undersøge resultatet af skoliose og spinale abnormiteter hos patienter med NF1.

De tre specifikke mål med denne undersøgelse er:

Specifikt mål 1 - At vurdere sundhedstilstand og sundhedsrelateret livskvalitet (HRQL) hos børn og unge med NF1 og skoliose. Vi antager, at børn og unge med NF1 og skoliose vil opleve en yderligere sygelighedsbyrde på grund af skoliose og en nedadgående bane for sundhedsstatus og HRQL over tid.

Specifikt mål 2 - At vurdere den naturlige historie og kortsigtede respons på terapi i en kohorte af børn med NF1 og skoliose, der er prospektivt diagnosticeret i løbet af den fireårige undersøgelsesperiode. Vi antager, at nogle NF1-patienter med idiopatisk skoliose vil modulere til den dystrofiske form. Vi antager også, at NF1-patienter med tidligere præsentation er mere tilbøjelige til at have eller modulere til den dystrofiske form.

Specifikt mål 3 - At vurdere biokemiske markører for knoglemetabolisme hos NF1-individer. Vi antager, at NF1-individer vil have statistisk signifikante forskelle i biokemiske markører for knoglemetabolisme sammenlignet med kontroller. Vi antager også, at NF1-individer med skoliose vil have forskelle i biokemiske markører for knoglemetabolisme sammenlignet med NF1-individer uden skoliose.