Многоцентровый проект: аномалии позвоночника у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (NF1)

Мы предлагаем организовать многоцентровое исследование для изучения исходов сколиоза и аномалий позвоночника у пациентов с NF1.

Три конкретные цели этого исследования:

Конкретная цель 1. Оценить состояние здоровья и связанное со здоровьем качество жизни (HRQL) у детей и подростков с NF1 и сколиозом. Мы предполагаем, что дети и подростки с NF1 и сколиозом будут испытывать дополнительное бремя заболеваемости из-за сколиоза и снижения состояния здоровья и HRQL с течением времени.

Конкретная цель 2. Оценить естественное течение и краткосрочный ответ на терапию в когорте детей с NF1 и сколиозом, проспективно диагностированным в течение четырехлетнего периода исследования. Мы предполагаем, что некоторые пациенты с NF1 с идиопатическим сколиозом перейдут в дистрофическую форму. Мы также предполагаем, что пациенты с NF1 с более ранним проявлением чаще имеют дистрофическую форму или переходят в нее.

Конкретная цель 3. Оценить биохимические маркеры костного метаболизма у лиц с NF1. Мы предполагаем, что люди с NF1 будут иметь статистически значимые различия в биохимических маркерах костного метаболизма по сравнению с контрольной группой. Мы также предполагаем, что люди с NF1 со сколиозом будут иметь различия в биохимических маркерах костного метаболизма по сравнению с людьми с NF1 без сколиоза.