多中心项目：1 型神经纤维瘤病 (NF1) 患者的脊柱异常

我们建议建立一项多中心研究，以调查 NF1 患者脊柱侧弯和脊柱异常的结果。

本研究的三个具体目标是：

具体目标 1 - 评估患有 NF1 和脊柱侧凸的儿童和青少年的健康状况和健康相关生活质量 (HRQL)。 我们假设患有 NF1 和脊柱侧凸的儿童和青少年将因脊柱侧凸以及健康状况和 HRQL 随着时间的推移而下降的轨迹而承受额外的发病率负担。

具体目标 2 - 评估在四年研究期间前瞻性诊断为 NF1 和脊柱侧弯的一组儿童的自然病程和对治疗的短期反应。 我们假设一些患有特发性脊柱侧凸的 NF1 患者会调节为营养不良形式。 我们还假设较早出现的 NF1 患者更有可能患有或调节为营养不良形式。

具体目标 3 - 评估 NF1 个体骨代谢的生化标志物。 我们假设 NF1 个体与对照组相比在骨代谢的生化标志物方面具有统计学显着差异。 我们还假设，与没有脊柱侧凸的 NF1 个体相比，患有脊柱侧凸的 NF1 个体在骨代谢的生化标志物方面存在差异。