多施設プロジェクト: 神経線維腫症 1 型 (NF1) 患者の脊椎異常

NF1 患者の脊柱側弯症と脊椎異常の転帰を調査するための多施設研究を確立することを提案します。

この研究の具体的な目的は次の 3 つです。

特定の目的 1 - NF1 および脊柱側弯症の小児および青年の健康状態および健康関連の生活の質 (HRQL) を評価すること。 NF1 と脊柱側弯症の子供と青年は、脊柱側弯症による罹患率の追加負担と、健康状態と HRQL の時間の経過による下降軌道を経験すると仮定します。

特定の目的 2 - 4 年間の研究期間中に前向きに診断された NF1 および脊柱側弯症の子供のコホートにおける自然史および治療に対する短期的な反応を評価すること。 特発性脊柱側弯症の一部のNF1患者は、ジストロフィー型に調節されるという仮説を立てています。 また、早期の症状を持つNF1患者は、ジストロフィー型を持っているか、変調する可能性が高いという仮説を立てています。

特定の目的 3 - NF1 個体の骨代謝の生化学的マーカーを評価すること。 NF1 の個人は、コントロールと比較して、骨代謝の生化学的マーカーに統計的に有意な差があると仮定します。 また、脊柱側弯症のある NF1 の個人は、脊柱側弯症のない NF1 の個人と比較して、骨代謝の生化学的マーカーに違いがあるという仮説を立てています。