Többközpontú projekt: Gerincrendellenességek 1. típusú neurofibromatózisban (NF1) szenvedő betegeknél

Javasoljuk egy többközpontú vizsgálat létrehozását a scoliosis és a gerincvelői rendellenességek kimenetelének vizsgálatára NF1-ben szenvedő betegeknél.

A tanulmány három konkrét célja a következő:

1. specifikus cél – Az egészségi állapot és az egészséggel összefüggő életminőség (HRQL) felmérése NF1-ben és gerincferdülésben szenvedő gyermekek és serdülők körében. Feltételezzük, hogy az NF1-ben és gerincferdülésben szenvedő gyermekek és serdülők további morbiditási terhet fognak tapasztalni a gerincferdülés miatt, valamint az egészségi állapot és a HRQL idővel lefelé mutató pályája.

2. specifikus cél – A természetes anamnézis és a terápiára adott rövid távú válasz értékelése NF1-ben és gerincferdülésben szenvedő gyermekek egy csoportjában, akiket a négyéves vizsgálati időszak során prospektívan diagnosztizáltak. Feltételezzük, hogy egyes idiopátiás scoliosisban szenvedő NF1-betegek a dystrophiás formába modulálódnak. Azt is feltételezzük, hogy az NF1-es betegeknél, akiknél korábban jelentkeztek, nagyobb valószínűséggel alakul ki a disztrófiás forma, vagy modulálják azt.

3. specifikus cél – A csontmetabolizmus biokémiai markereinek felmérése NF1-es egyénekben. Feltételezzük, hogy az NF1 egyedek statisztikailag szignifikáns különbségeket mutatnak a csontanyagcsere biokémiai markereiben a kontrollokhoz képest. Azt is feltételezzük, hogy a gerincferdülésben szenvedő NF1 egyéneknél különbségek lesznek a csontanyagcsere biokémiai markereiben, mint a gerincferdülésben nem szenvedő NF1 egyedeknél.