다기관 프로젝트: 신경섬유종증 1형(NF1) 환자의 척추 이상

우리는 NF1 환자의 척추 측만증 및 척추 이상 결과를 조사하기 위해 다기관 연구를 수립할 것을 제안합니다.

이 연구의 세 가지 구체적인 목표는 다음과 같습니다.

특정 목표 1 - NF1 및 척추 측만증이 있는 어린이 및 청소년의 건강 상태 및 건강 관련 삶의 질(HRQL)을 평가합니다. 우리는 NF1 및 척추측만증이 있는 아동 및 청소년이 척추측만증으로 인한 이환율의 추가 부담과 시간이 지남에 따라 건강 상태 및 HRQL의 하향 궤도를 경험할 것이라고 가정합니다.

특정 목표 2 - 4년의 연구 기간 동안 전향적으로 진단된 NF1 및 척추측만증이 있는 어린이 코호트에서 치료에 대한 자연 경과 및 단기 반응을 평가합니다. 우리는 특발성 척추 측만증을 가진 일부 NF1 환자가 영양 장애 형태로 조절될 것이라는 가설을 세웁니다. 우리는 또한 이전에 제시된 NF1 환자가 영양 장애 형태를 갖거나 조절할 가능성이 더 높다는 가설을 세웁니다.

특정 목표 3 - NF1 개체의 골 대사에 대한 생화학적 마커를 평가합니다. 우리는 NF1 개인이 대조군과 비교하여 뼈 대사의 생화학적 마커에서 통계적으로 유의미한 차이를 가질 것이라고 가정합니다. 우리는 또한 척추측만증이 있는 NF1 개인이 척추측만증이 없는 NF1 개인과 비교하여 뼈 대사의 생화학적 마커에 차이가 있을 것이라는 가설을 세웁니다.