Kliniske forsøg med Autosomal recessiv cerebellar ataksi-epilepsi-intellektuel handicapsyndrom
I alt 32 resultater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien
-
Cadent TherapeuticsTrukket tilbageSpinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellære ataksier | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6 | Spinocerebellar ataksi type 10 | Spinocerebellar ataksi type 7 | Spinocerebellar ataksi type 8 | Spinocerebellar ataksi type 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv...Forenede Stater
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutteringAutosomal recessiv cerebellar ataksiFrankrig
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAfsluttetSpinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellær ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7Frankrig
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AfsluttetGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forenede Stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forenede Stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForenede Stater
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi af Charlevoix-SaguenayCanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAfsluttetAutosomal recessiv spastisk ataksi af Charlevoix-SaguenayCanada
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiv, ikke rekrutterendeNeuronale ceroid-lipofuscinoser | Neuronal Ceroid Lipofuscinose CLN2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 7Forenede Stater
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases...RekrutteringSpastisk ataksiCanada, Frankrig, Tyskland, Italien, Holland, Kalkun, Det Forenede Kongerige
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitis | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sygdom | Cystinuri | Fokal Segmental Glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | Cystinose | Nephronophthisis | BK nefropati | Calcip... og andre forholdDet Forenede Kongerige
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutteringSMARCA4 genmutation | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikationer | 1Q21.1 Sletning | 1Q21.1 mikroduplikationssyndrom (lidelse) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutation | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relateret intellektuel... og andre forholdForenede Stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisIkke rekrutterer endnuHæmofili A | Hæmofili B | Cystisk fibrose | Seglcellesygdom | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X syndrom | Huntingtons sygdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom | Neurofibromatosis-Noonan Syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv præNatal diagnose i en sammenhæng med familiehistorie... og andre forholdFrankrig
-
Sheba Medical CenterElMindA LtdRekrutteringFragilt X Associeret Tremor-ataxia Syndrome | FXTASIsrael
-
University of MinnesotaTrukket tilbageMild kognitiv svækkelse (MCI) | Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) | Demens med Lewy Bodies (DLB) | Alzheimers sygdom (AD) | Frontotemporal Lobar Degeneration (FTLD) | Parkinsons sygdom med demens (PDD) | Forbigående epileptisk amnesi (TEA) | Temporal Lobe Epilepsi (TLE) | Spinocerebellar ataksi (SCA) | HIV-associeret... og andre forholdForenede Stater
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...RekrutteringNeurodegenerative sygdomme | Ataksi | Cerebellar ataksi | Leukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | LBSL | Leukoencefalopati med hjernestamme og rygmarvsinvolvering og laktatforhøjelse | Leukoencefalopati med hjernestamme og rygmarvsinvolvering og højt laktatsyndrom (lidelse)Forenede Stater
-
Azienda Ospedaliera Universitaria SeneseEuropean Institute of Oncology; Kolfarma s.r.l. - ItalyAfsluttetEpilepsi | Livskvalitet | Dysbiose | Rett syndromItalien
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for... og andre samarbejdspartnereAfsluttetBevægelsesforstyrrelser | Intellektuel handicap | Anfald | Ataksi | Glut1 mangelsyndrom | De Vivo sygdomFrankrig
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchRekrutteringKropsvægt | Hyperfagi | Prader-Willi syndrom | Humør | Opførsel | Overdreven søvnighed i dagtimerneForenede Stater
-
Cure CMDRekrutteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglycanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering af dystroglycan med svær epilepsi) | Alfa-dystroglycanopati (medfødt muskeldystrofi... og andre forholdForenede Stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
-
University Hospital, ToulouseRekrutteringEpilepsi | Prader-Willi syndrom | Angelman syndrom | Smith-Magenis syndrom | X Fragilt SyndromFrankrig
-
The University of Hong KongAfsluttetEpilepsi | Cerebral Parese | Intellektuel handicap | Downs syndrom | Udviklingshæmning | Udviklingsforsinkelse | Indlæringsforstyrrelser | Autistiske Spektrum Forstyrrelser | UdviklingsforstyrrelserKina
-
University of Split, School of MedicineGeneral Hospital ZadarUkendtEpilepsi | Cerebral Parese | Diabetes mellitus, type 1 | Stress | Astma | Kronisk sygdom | Autismespektrumforstyrrelse | Downs syndrom | Udviklingshæmning | Gennemgribende udviklingsforstyrrelseKroatien
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekrutteringEpilepsi | Neuroudviklingsforstyrrelser | Autismespektrumforstyrrelse | Downs syndrom | Mitokondrielle encefalomyopatier | Pædiatrisk akut neuropsykiatrisk syndrom | Cerebral folatmangel | Pædiatrisk autoimmun neuropsykiatrisk lidelse forbundet med streptokokinfektionForenede Stater
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeMucopolysaccharidoser | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-bundet adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sygdom | Refsum sygdom | Cadasil | Sjögren-Larsson syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Hvidstof sygdom | GM2 Gangliosidosis | Zellwegers syndrom | ALSP | Pelizaeus-Merzbachers sygdom og andre forholdForenede Stater
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMucopolysaccharidoser | Leukoencefalopati | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-bundet adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sygdom | Refsum sygdom | Cadasil | Sjögren-Larsson syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Hvidstof sygdom | GM2 Gangliosidosis | Zellwegers... og andre forholdForenede Stater
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutteringHurler syndrom | Sphingolipidoser | Peroxisomale lidelser | Metakromatisk leukodystrofi | Alpha-Mannosidose | Hunters syndrom | Mucopolysaccharidosis lidelser | Maroteaux Lamy syndrom | Sly Syndrom | Fucosidosis | Aspartylglucosaminuri | Glycoprotein metaboliske forstyrrelser | Recessive leukodystrofier | Globoidcelle... og andre forholdForenede Stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolisk sygdom | Purin-pyrimidin metabolisme | AICDA, OMIM *605257, Immundefekt med Hyper-IgM, Type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anæmi, hæmolytisk, på grund af UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom... og andre forholdForenede Stater
-
Sanguine BiosciencesAfsluttetDepression | Melanom | Epilepsi | Lymfom | Multipel sclerose | Nyrekræft | Livmoderhalskræft | Diabetes mellitus | Leukæmi | Brystkræft | Kroniske nyresygdomme | Kronisk obstruktiv lungesygdom | Parkinsons sygdom | Systemisk lupus erythematosus | Myelomatose | Hepatitis B | Søvnløshed | Kolorektal cancer | HIV/AIDS | Kræft i bugspytkirtlen og andre forholdForenede Stater