Kliniske forsøg med Autosomal recessiv medfødt cerebellær ataksi på grund af MGLUR1-mangel
I alt 23 resultater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutteringAutosomal recessiv cerebellar ataksiFrankrig
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAfsluttetSpinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellær ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7Frankrig
-
Cadent TherapeuticsTrukket tilbageSpinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellære ataksier | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6 | Spinocerebellar ataksi type 10 | Spinocerebellar ataksi type 7 | Spinocerebellar ataksi type 8 | Spinocerebellar ataksi type 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv...Forenede Stater
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi af Charlevoix-SaguenayCanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAfsluttetAutosomal recessiv spastisk ataksi af Charlevoix-SaguenayCanada
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiv, ikke rekrutterendeNeuronale ceroid-lipofuscinoser | Neuronal Ceroid Lipofuscinose CLN2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 7Forenede Stater
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalUkendtVækstsvigt | Ataxia TelangiectasiaTyskland
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... og andre samarbejdspartnereIkke rekrutterer endnuAlzheimers sygdom | Autosomal dominant Alzheimers sygdom på grund af mutation af presenilin 1 (lidelse) | Autosomal dominant Alzheimers sygdom på grund af mutation af presenilin 2 (lidelse) | Autosomal dominant Alzheimers sygdom på grund af mutation af amyloidprækursorprotein (lidelse)
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForenede Stater
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AfsluttetGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forenede Stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forenede Stater
-
Xiaofan ZhuLedigFanconi Anæmi | Autosomal eller kønsbundet recessiv genetisk sygdom | Knoglemarvshæmatopoiesesvigt, multiple medfødte abnormiteter og modtagelighed for neoplastiske sygdomme. | Vedligeholdelse af hæmatopoiesis.Kina
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for... og andre samarbejdspartnereAfsluttetBevægelsesforstyrrelser | Intellektuel handicap | Anfald | Ataksi | Glut1 mangelsyndrom | De Vivo sygdomFrankrig
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RekrutteringForstyrrelser i jernmetabolisme | Seglcellesygdom | Thalassæmi | Hæmolytisk; Anæmi, arvelig, på grund af enzymforstyrrelse | Anæmi på grund af membrandefekt | CDA | Sideroblastisk anæmi | Konstitutionel aplastisk anæmi | Arvelig anæmiSpanien
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
-
Inozyme PharmaIkke rekrutterer endnuGeneraliseret arteriel forkalkning af spædbørn | Autosomal recessiv hypophosphatæmisk rakitt | Ectonucleotid Pyrophosphatase/phosphodiesterase1 mangel | ATP-bindende kassette Underfamilie C Medlem 6 Mangel
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolisk sygdom | Purin-pyrimidin metabolisme | AICDA, OMIM *605257, Immundefekt med Hyper-IgM, Type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anæmi, hæmolytisk, på grund af UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom... og andre forholdForenede Stater
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcUkendtPseudoxanthoma Elasticum | Generaliseret arteriel forkalkning i spædbørn | Autosomal recessiv hypophosphatæmisk rakittTyskland
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitis | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sygdom | Cystinuri | Fokal Segmental Glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | Cystinose | Nephronophthisis | BK nefropati | Calcip... og andre forholdDet Forenede Kongerige
-
Christopher DvorakIkke længere tilgængeligAkut myeloid leukæmi | Leukocytlidelser | Akut lymfatisk leukæmi | Kronisk myeloid leukæmi | Myelodysplastisk syndrom | Cytopenier | Immundefekt | Lymfomer | Knoglemarvssvigt | Osteopetrose | Hæmoglobinopati | Anæmi på grund af iboende abnormitet af røde blodlegemerForenede Stater
-
Cure CMDRekrutteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglycanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering af dystroglycan med svær epilepsi) | Alfa-dystroglycanopati (medfødt muskeldystrofi... og andre forholdForenede Stater