Nye hæmolyseparametre ved seglcellesygdom (HEMODREP)

6-minutters gang-testen (6MWT) bruges hos voksne og børn, der er ramt af en lang række kroniske sygdomme, for at evaluere deres submaksimale træningskapacitet. Det afspejler den globale reaktion fra forskellige fysiologiske systemer (respiratoriske, kardiovaskulære, neurologiske, metaboliske og muskulosquelettiske) i en situation, der simulerer en dagligdags aktivitet. Hos børn med seglcellesygdom er 6MWT korreleret med et lavt niveau af hæmoglobin, et lavt niveau af føtalt hæmoglobin og lav deformerbarhed af røde blodlegemer. Vores team har tidligere rapporteret, at i en population af børn med seglcellesygdom, højt behandlet med hydroxyurinstof, var den eneste faktor, der var uafhængigt forbundet med 6MWT, tilstedeværelsen af ​​tavshedsinfarkt.

Da den kardiovaskulære og cerebrovaskulære skade i seglcellesygdom er direkte korreleret med hæmolyse, sigter efterforskerne på at evaluere a) den kliniske relevans af endotel- og inflammationsparametre og nye hæmolysemarkører og b) hvis tilstedeværelsen af ​​stille infarkt og 6MWT er korreleret med disse biologiske markører.

Denne tværsnitsundersøgelse vil omfatte patienter med seglcellesygdom, der regelmæssigt følges i mere end 5 år på Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Centre Hospitalier Universitaire (CHU)-Brugmann, Centre Hospitalier Etterbeek-Ixelles, CHU Saint-Pierre, Cliniques Universitaires Saint- Luc (Bruxelles, Belgien). Inklusionskriterier er: seglcellesygdom (SS, Sbeta°, SC, Sbeta+), aldersgruppe: 6 til 25 år, underskrevet informeret samtykke. Eksklusionskriterier er: transplanterede patienter, manglende evne til at udføre 6MWT (svær kognitiv funktionsnedsættelse, femoral osteonekrose med funktionsnedsættelse), hospitalsindlæggelse og/eller transfusion inden for de sidste 3 måneder for akut hændelse.

Demografiske data og kliniske data vil blive registreret retrospektivt. Blodprøver og 6MWT vil blive udført i steady state. Undersøgt analyse vil være: koagulationsfaktorer, frit hæmoglobin, Pro-B type natriuretisk peptid (Pro-BNP), højfølsomt C reaktivt protein (HS-CRP), intercellulært adhæsionsmolekyle (ICAM), vaskulært celleadhæsionsmolekyle (VCAM) og selektiner .

Med denne undersøgelse forventer efterforskerne at validere nye prædiktive markører for kardiovaskulær eller cerebrovaskulær skade og identificere patienter med høj risiko for at udvikle disse komplikationer.