Pegtibatinase som en enzymterapi til patienter med homocystinuri forårsaget af cystathionin beta-syntase-mangel (COMPOSE)

Inklusionskriterier:

• Bekræftet diagnose af homocystinuri baseret på genetisk bekræftelse og plasma tHcy ≥50 mikromol og dokumentation for tidligere tHcy niveau ≥80 mikromol
• Villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke og overholde alle undersøgelsesrelaterede procedurer.
• Forsøgspersoner født biologisk som kvinder, der er i den fødedygtige alder, skal have en negativ graviditetstest ved screeningen og være villige til at få foretaget yderligere graviditetstest under undersøgelsen. Forsøgspersoner født biologisk som mænd, der identificerer sig som kvindelige og ikke er i den fødedygtige alder, skal ikke gennemgå graviditetstests
• Seksuelt aktive forsøgspersoner, der er i den fødedygtige alder, eller dem, der har partnere i den fødedygtige alder, skal være villige til at bruge acceptable præventionsmetoder, mens de er i undersøgelsen og i 4 uger efter undersøgelsens afslutning.
• Villig til at opretholde en stabil kost uden væsentlige ændringer, mens du studerer og udfylde en daglig kostdagbog.

Ekskluderingskriterier:

• Tidligere eksponering for pegtibatinase og/eller tidligere deltagelse i et klinisk forsøg, der omfattede administration af pegtibatinase
• Brug af ethvert forsøgsprodukt eller medicinsk udstyr til undersøgelse inden for 30 dage før screening eller under undersøgelse
• Brug eller planlagt brug af injicerbare lægemidler, der indeholder PEG (bortset fra pegtibatinase eller COVID-19-vacciner), inklusive medroxyprogesteron (f.eks. Depo-Provera) injektion, inden for 3 måneder før screening og under undersøgelsesdeltagelse
• Kendt overfølsomhed over for PEG-holdigt produkt eller andre komponenter af pegtibatinase
• En positiv test for HIV-antistof, hepatitis B-overfladeantigen eller hepatitis C-antistof
• En historie med organtransplantation, kronisk immunsuppressiv terapi eller stofmisbrug
• Gravid eller ammer ved screening eller planlægger at blive gravid (selv eller partner) eller at amme på et hvilket som helst tidspunkt under undersøgelsen
• Samtidig sygdom eller tilstand eller planlagt større operation, der ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller sikkerheden efter investigators mening.
• Enhver tilstand, der efter investigatorens opfattelse placerer forsøgspersonen i høj risiko for dårlig behandlingsefterlevelse eller for ikke at fuldføre undersøgelsen
• Større operation planlagt i studieperioden