Pegtibatinase som en enzymterapi for pasienter med homocystinuri forårsaket av cystationin beta-syntase-mangel (COMPOSE)

Inklusjonskriterier:

• Bekreftet diagnose av homocystinuri basert på genetisk bekreftelse og plasma tHcy ≥50 mikromol og dokumentasjon av tidligere tHcy nivå ≥80 mikromol
• Villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke og overholde alle studierelaterte prosedyrer.
• Forsøkspersoner født biologisk som kvinner som er i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening og være villige til å ta ytterligere graviditetstester i løpet av studien. Personer født biologisk som menn som identifiserer seg som kvinner og ikke er i fertil alder, trenger ikke å gjennomgå graviditetstester
• Seksuelt aktive forsøkspersoner som har fruktbar evne eller de som har partnere i fertil alder, må være villige til å bruke akseptable prevensjonsmetoder mens de er på studien og i 4 uker etter avsluttet studie
• Villig til å opprettholde et stabilt kosthold uten vesentlige endringer mens du studerer og fullføre en daglig diettdagbok.

Ekskluderingskriterier:

• Tidligere eksponering for pegtibatinase og/eller tidligere deltagelse i en klinisk studie som inkluderte administrering av pegtibatinase
• Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt eller medisinsk utstyr innen 30 dager før screening, eller under undersøkelse
• Bruk eller planlagt bruk av injiserbare legemidler som inneholder PEG (annet enn pegtibatinase eller COVID-19-vaksiner), inkludert medroxyprogesteron (f.eks. Depo-Provera) injeksjon, innen 3 måneder før screening og under studiedeltakelse
• Kjent overfølsomhet overfor PEG-holdig produkt eller komponenter av pegtibatinase
• En positiv test for HIV-antistoff, hepatitt B-overflateantigen eller hepatitt C-antistoff
• En historie med organtransplantasjon, kronisk immunsuppressiv terapi eller rusmisbruk
• Gravid eller ammer ved screening eller planlegger å bli gravid (selv eller partner) eller å amme når som helst i løpet av studien
• Samtidig sykdom eller tilstand eller planlagt større operasjon som ville forstyrre studiedeltakelsen eller sikkerheten etter etterforskerens oppfatning.
• Enhver tilstand som, etter etterforskerens syn, setter forsøkspersonen i høy risiko for dårlig behandlingssamsvar eller for ikke å fullføre studien
• Planlagt større operasjon i studieperioden