Пегтибатиназа как ферментная терапия пациентов с гомоцистинурией, вызванной дефицитом цистатионин-бета-синтазы (COMPOSE)

Критерии включения:

• Подтвержденный диагноз гомоцистинурии на основании генетического подтверждения и tHcy в плазме ≥50 мкмоль и документации предыдущего уровня tHcy ≥80 мкмоль
• Желание и возможность предоставить письменное, подписанное информированное согласие и соблюдать все процедуры, связанные с исследованием.
• Субъекты, рожденные биологически женщинами и способные к деторождению, должны иметь отрицательный результат теста на беременность при скрининге и быть готовы пройти дополнительные тесты на беременность во время исследования. Субъекты, рожденные биологически как мужчины, но идентифицирующие себя как женщины и не способные к деторождению, не обязаны проходить тесты на беременность.
• Сексуально активные субъекты, которые имеют детородный потенциал, или те, у кого есть партнеры с детородным потенциалом, должны быть готовы использовать приемлемые методы контрацепции во время исследования и в течение 4 недель после окончания исследования.
• Готов поддерживать стабильную диету без существенных изменений во время учебы и вести ежедневный дневник питания.

Критерий исключения:

• Предыдущее воздействие пегтибатиназы и/или предыдущее участие в клинических испытаниях, включавших введение пегтибатиназы.
• Использование любого исследуемого продукта или исследуемого медицинского устройства в течение 30 дней до скрининга или во время исследования
• Использование или запланированное использование любых инъекционных препаратов, содержащих ПЭГ (кроме пегтибатиназы или вакцин против COVID-19), включая инъекции медроксипрогестерона (например, Депо-Провера), в течение 3 месяцев до скрининга и во время участия в исследовании.
• Известная гиперчувствительность к ПЭГ-содержащему продукту или любому компоненту пегтибатиназы.
• Положительный тест на антитела к ВИЧ, поверхностный антиген гепатита В или антитела к гепатиту С
• История трансплантации органов, хронической иммуносупрессивной терапии или злоупотребления психоактивными веществами.
• Беременность или кормление грудью во время скрининга или планирование беременности (самостоятельно или от партнера) или кормление грудью в любое время во время исследования
• Сопутствующее заболевание или состояние или запланированная серьезная операция, которые, по мнению исследователя, могут помешать участию в исследовании или безопасности.
• Любое состояние, которое, по мнению исследователя, подвергает субъекта высокому риску несоблюдения режима лечения или неполного завершения исследования.
• Крупная операция, запланированная на период исследования