Intestinale transglutaminase-antistoffer ved diagnose af cøliaki

Cøliaki (CD) er en systemisk autoimmun glutenafhængig enteropati hos personer med HLA DQ2/8. CD-prævalensen er mere end 1% med en progression til 2% i voksenalderen. Blandt risikogruppen såsom førstegradsslægtninge, personer med autoimmune sygdomme (f.eks. type 1-diabetes) eller med syndromer (Downs sygdom, Turner) når prævalensen 5-8 %. I pædiatrien er diagnostiske kriterier for CD blevet ændret, og tarmbiopsien kan udelades i nærværelse af et specifikt klinisk og laboratoriebillede. I de resterende pædiatriske tilfælde og hos alle voksne patienter er biopsien fundamental for diagnosen. Den kliniske manifestation af CD afhænger ikke altid af enteropatien og af de relaterede symptomer, men den kan karakteriseres ved ekstraintestinale symptomer (f.eks. kronisk træthed, anæmi, artralgi, cerebellar ataksi, ændringer af dental emalje), der ofte hæmmer en hurtig CD anerkendelse, der forsinker diagnosen, især hos voksne. Symptomer er ikke altid relateret til tarmskade og kan være til stede, selv når tarmslimhinden er normal. Denne tilstand er kendt som potentiel CD, hvor serum IgA anti-transglutaminase antistoffer (anti-ttg) generelt er positive ved lave koncentrationer (f.eks. højere 2-3 gange end cut-off) eller positive lejlighedsvis. I denne kliniske sammenhæng er den glutenfri diæt en effektiv terapi, der kan forbedre det kliniske billede og stoppe anti-ttg-produktionen. Nylige observationer, især på pædiatrisk område, har vist, at i potentiel CD er den immunologiske analyse af tarmbiopsier karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​anti-ttg aflejringer i tarmslimhinden, som forudsiger udviklingen af ​​tarmatrofi i en tidsperiode på 3-5 år . Desuden forsvinder disse aflejringer med diæt-terapien. På pædiatrisk område er den diagnostiske specificitet af slimhinde-anti-ttg (anti-ttg-m) mellem 95-98%, mens sensitiviteten er 100%. Hos voksne viser anti-ttg-m 100 % følsomhed ved typisk cøliaki (kendetegnet ved høje serum-anti-ttg-koncentrationer og tarmslimhindeatrofi), mens der ikke er tilgængelige resultater om potentiel cøliaki. Desuden er der ikke tilgængelige data hos voksne om specificiteten af ​​anti-ttg-m i infektionssygdomme, onkologiske og inflammatoriske sygdomme i mave-tarmkanalen. Hovedformålet med undersøgelsen er at evaluere anti-ttg-m-sensitivitet hos patienter med typisk cøliaki og anti-ttg-m-specificitet hos patienter med onkologiske og inflammatoriske tarmsygdomme.