Przeciwciała przeciwko transglutaminazie jelitowej w diagnostyce celiakii

Celiakia (CD) jest ogólnoustrojową autoimmunologiczną enteropatią glutenozależną występującą u pacjentów z HLA DQ2/8. Częstość występowania CD wynosi ponad 1% z progresją do 2% w wieku dorosłym. Wśród grup ryzyka, takich jak krewni pierwszego stopnia, osoby z chorobami autoimmunologicznymi (np. cukrzyca typu 1) lub z zespołami (choroba Downa, Turner) częstość występowania sięga 5-8%. W ostatnim czasie w pediatrii zmodyfikowano kryteria diagnostyczne CD i biopsję jelita można pominąć przy specyficznym obrazie klinicznym i laboratoryjnym. W pozostałych przypadkach pediatrycznych iu wszystkich pacjentów dorosłych biopsja ma podstawowe znaczenie dla rozpoznania. Manifestacja kliniczna CD nie zawsze zależy od enteropatii i związanych z nią objawów, ale może charakteryzować się objawami pozajelitowymi (np. chroniczne zmęczenie, niedokrwistość, bóle stawów, ataksja móżdżkowa, zmiany szkliwa zębów), które często utrudniają szybkie CD rozpoznawanie opóźniające rozpoznanie, zwłaszcza u dorosłych. Objawy nie zawsze są związane z uszkodzeniem jelit i mogą występować nawet wtedy, gdy błona śluzowa jelit jest prawidłowa. Ten stan jest znany jako potencjalna choroba CD, w której przeciwciała IgA przeciwko transglutaminazie (anty-ttg) w surowicy są na ogół dodatnie przy niskich stężeniach (np. 2-3 razy wyższych niż wartość odcięcia) lub sporadycznie dodatnie. W tym kontekście klinicznym dieta bezglutenowa jest skuteczną terapią zdolną do poprawy obrazu klinicznego i zatrzymania produkcji anty-ttg. Ostatnie obserwacje, zwłaszcza w dziedzinie pediatrii, wykazały, że w potencjalnej celiakii analiza immunologiczna biopsji jelitowych charakteryzuje się obecnością złogów anty-ttg w błonie śluzowej jelita, co pozwala przewidzieć rozwój atrofii jelitowej w okresie 3-5 lat . Ponadto złogi te znikają wraz z dietoterapią. W pediatrii specyficzność diagnostyczna śluzówkowego anty-ttg (anty-ttg-m) wynosi 95-98%, a czułość 100%. U dorosłych anty-ttg-m wykazują 100% czułość w typowej celiakii (charakteryzującej się wysokim stężeniem anty-ttg w surowicy i zanikiem błony śluzowej jelit), podczas gdy brak jest dostępnych wyników dotyczących potencjalnej celiakii. Ponadto u osób dorosłych nie ma danych na temat swoistości anty-ttg-m w chorobach zakaźnych, onkologicznych i zapalnych przewodu pokarmowego. Głównym celem badań jest ocena wrażliwości anty-ttg-m u pacjentów z typową chorobą trzewną oraz specyficzności anty-ttg-m u pacjentów z chorobami onkologicznymi i nieswoistymi zapaleniami jelit.