- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00070850
Pränatales Screening auf Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Die Durchführbarkeit des Screenings auf das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
SLOS ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch mittelschwere bis schwere geistige Behinderung und angeborene Anomalien gekennzeichnet ist. SLOS wird durch einen Mangel des Enzyms 7-Dehydrocholesterin-Reduktase und die daraus resultierende Störung bei der Umwandlung von 7-Dehydrocholesterin in Cholesterin verursacht. SLOS kann nun pränatal zuverlässig durch die Analyse des 7-8-Dehydrocholesterin (7/8-DHC)-Spiegels im Fruchtwasser nachgewiesen werden. Unkonjugiertes Östriol (uE3) ist einer der mütterlichen Serumanalyten, die derzeit routinemäßig zum Screening auf das Down-Syndrom gemessen werden. Dieser Analyt benötigt Cholesterin als Vorläufer, und seine Konzentration im mütterlichen Serum ist niedriger, wenn der Fötus SLOS hat.
Derzeit gibt es keinen nationalen Standard für das Vorgehen beim pränatalen Screening; Bestehende Programme unterscheiden sich sowohl in der Verfügbarkeit als auch in den verwendeten Protokollen und Algorithmen. Das Haupthindernis für die pränatale Identifizierung von SLOS ist das Fehlen einer soliden Screening-Methodik, die die Erkennungsrate, die Falsch-Positiv-Rate und die Prävalenz berücksichtigt. Diese Studie wird die Wirksamkeit der routinemäßigen pränatalen Identifizierung des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms (SLOS) bewerten.
Das Screening-Modell in dieser Studie basiert auf Daten von SLOS-Schwangerschaften und wird an 1.000.000 Schwangerschaften getestet, bei denen Messungen von mütterlichem Serum uE3, Alpha-Fetoprotein und humanem Choriongonadotropin als Teil des routinemäßigen Screenings auf Down-Syndrom durchgeführt werden. Die Screening-False-Positive-Rate wird auf 0,34 %, die Erkennungsrate auf 62 % und die Wahrscheinlichkeit, bei einem positiven Screening-Ergebnis betroffen zu sein, auf 1:70 geschätzt. Diese Raten sind alle günstig im Vergleich zu pränatalen Screening-Tests, die jetzt routinemäßig verwendet werden. Die Studie wird auch bestimmen, ob diagnostische SLOS-Studien im mütterlichen Urin oder Serum statt im Fruchtwasser durchgeführt werden können, wodurch invasive Verfahren vermieden werden.
Die Teilnehmer dieser Studie werden schwangere Frauen sein, die sich während des zweiten Trimesters einer Fruchtwasseruntersuchung unterziehen. Frauen, die einen positiven SLOS-Test haben, werden gebeten, eine Urin- und Blutprobe abzugeben. Die Studie wird Daten zur Patientendemographie und Familiengeschichte sammeln; Daten werden auch aus den Ultraschall-, Karyotyp-, Alpha-Fetoprotein-, mütterlichen Serum-Screening- und SLOS-Berichten der Teilnehmerin gewonnen. Drei Monate nach dem Fälligkeitsdatum der Schwangerschaft wird sich ein genetischer Berater mit der Teilnehmerin in Verbindung setzen, um grundlegende Informationen über die Geburt und den Gesundheitszustand des Babys zu erhalten.
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maine
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Scarborough, Maine, Vereinigte Staaten, 04074
- Foundation for Blood Research
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien
- Schwanger, zweites Trimester
- Einlingsschwangerschaft
- Positiver mütterlicher Serumscreening im zweiten Trimenon für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (unter Verwendung des Screening-Algorithmus der Foundation for Blood Research)
Ausschlusskriterien:
- Gestationsalter zum Zeitpunkt der Serumentnahme außerhalb des für das Down-Syndrom-Screening akzeptierten Bereichs
- Nicht schwanger
- Zwillings-/Mehrlingsschwangerschaft
- Proben-/Schreib-/Testfehler
- Arzt nimmt nicht an Studie teil
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Definierte Bevölkerung
- Zeitperspektiven: Interessent
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: James E. Haddow, M.D., Foundation for Blood Research
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankung
- Urogenitale Anomalien
- Angeborene Anomalien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Stomatognathe Erkrankungen
- Mundkrankheiten
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- Mundanomalien
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- Dysostosen
- Syndrom
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- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Hypertelorismus
Andere Studien-ID-Nummern
- R01HD038940 (US NIH Stipendium/Vertrag)
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