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Pränatales Screening auf Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Die Durchführbarkeit des Screenings auf das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine genetische Erkrankung, die geistige Behinderung und andere Geburtsfehler verursacht. Diese Studie wird einen neuen pränatalen Screening-Test für SLOS auswerten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Detaillierte Beschreibung

SLOS ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch mittelschwere bis schwere geistige Behinderung und angeborene Anomalien gekennzeichnet ist. SLOS wird durch einen Mangel des Enzyms 7-Dehydrocholesterin-Reduktase und die daraus resultierende Störung bei der Umwandlung von 7-Dehydrocholesterin in Cholesterin verursacht. SLOS kann nun pränatal zuverlässig durch die Analyse des 7-8-Dehydrocholesterin (7/8-DHC)-Spiegels im Fruchtwasser nachgewiesen werden. Unkonjugiertes Östriol (uE3) ist einer der mütterlichen Serumanalyten, die derzeit routinemäßig zum Screening auf das Down-Syndrom gemessen werden. Dieser Analyt benötigt Cholesterin als Vorläufer, und seine Konzentration im mütterlichen Serum ist niedriger, wenn der Fötus SLOS hat.

Derzeit gibt es keinen nationalen Standard für das Vorgehen beim pränatalen Screening; Bestehende Programme unterscheiden sich sowohl in der Verfügbarkeit als auch in den verwendeten Protokollen und Algorithmen. Das Haupthindernis für die pränatale Identifizierung von SLOS ist das Fehlen einer soliden Screening-Methodik, die die Erkennungsrate, die Falsch-Positiv-Rate und die Prävalenz berücksichtigt. Diese Studie wird die Wirksamkeit der routinemäßigen pränatalen Identifizierung des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms (SLOS) bewerten.

Das Screening-Modell in dieser Studie basiert auf Daten von SLOS-Schwangerschaften und wird an 1.000.000 Schwangerschaften getestet, bei denen Messungen von mütterlichem Serum uE3, Alpha-Fetoprotein und humanem Choriongonadotropin als Teil des routinemäßigen Screenings auf Down-Syndrom durchgeführt werden. Die Screening-False-Positive-Rate wird auf 0,34 %, die Erkennungsrate auf 62 % und die Wahrscheinlichkeit, bei einem positiven Screening-Ergebnis betroffen zu sein, auf 1:70 geschätzt. Diese Raten sind alle günstig im Vergleich zu pränatalen Screening-Tests, die jetzt routinemäßig verwendet werden. Die Studie wird auch bestimmen, ob diagnostische SLOS-Studien im mütterlichen Urin oder Serum statt im Fruchtwasser durchgeführt werden können, wodurch invasive Verfahren vermieden werden.

Die Teilnehmer dieser Studie werden schwangere Frauen sein, die sich während des zweiten Trimesters einer Fruchtwasseruntersuchung unterziehen. Frauen, die einen positiven SLOS-Test haben, werden gebeten, eine Urin- und Blutprobe abzugeben. Die Studie wird Daten zur Patientendemographie und Familiengeschichte sammeln; Daten werden auch aus den Ultraschall-, Karyotyp-, Alpha-Fetoprotein-, mütterlichen Serum-Screening- und SLOS-Berichten der Teilnehmerin gewonnen. Drei Monate nach dem Fälligkeitsdatum der Schwangerschaft wird sich ein genetischer Berater mit der Teilnehmerin in Verbindung setzen, um grundlegende Informationen über die Geburt und den Gesundheitszustand des Babys zu erhalten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

1800

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • Maine
      • Scarborough, Maine, Vereinigte Staaten, 04074
        • Foundation for Blood Research

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Beschreibung

Einschlusskriterien

  • Schwanger, zweites Trimester
  • Einlingsschwangerschaft
  • Positiver mütterlicher Serumscreening im zweiten Trimenon für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (unter Verwendung des Screening-Algorithmus der Foundation for Blood Research)

Ausschlusskriterien:

  • Gestationsalter zum Zeitpunkt der Serumentnahme außerhalb des für das Down-Syndrom-Screening akzeptierten Bereichs
  • Nicht schwanger
  • Zwillings-/Mehrlingsschwangerschaft
  • Proben-/Schreib-/Testfehler
  • Arzt nimmt nicht an Studie teil

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Definierte Bevölkerung
  • Zeitperspektiven: Interessent

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: James E. Haddow, M.D., Foundation for Blood Research

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2001

Studienabschluss

1. Juli 2005

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Oktober 2003

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Oktober 2003

Zuerst gepostet (Schätzen)

13. Oktober 2003

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

2. Juli 2007

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Juni 2007

Zuletzt verifiziert

1. August 2005

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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