スミス・レムリ・オピッツ症候群の出生前スクリーニング

SLOS は、中等度から重度の精神遅滞と先天異常を特徴とする遺伝性代謝障害です。 SLOS は、酵素 7-デヒドロコレステロール レダクターゼの欠乏と、7-デヒドロコレステロールからコレステロールへの変換の欠陥によって引き起こされます。 SLOS は、羊水 7-8-デヒドロコレステロール (7/8-DHC) レベルの分析によって出生前に確実に検出できるようになりました。 非抱合型エストリオール (uE3) は、ダウン症のスクリーニングのために現在定期的に測定されている母体血清分析物の 1 つです。 この分析物は前駆体としてコレステロールを必要とし、胎児が SLOS の場合、母体血清中の濃度は低くなります。

現在、出生前スクリーニングのアプローチに関する国家標準はありません。既存のプログラムは、可用性と、使用されるプロトコルおよびアルゴリズムの両方が異なります。 出生前に SLOS を特定する際の主な障壁は、検出率、偽陽性率、および有病率を考慮した健全なスクリーニング方法がないことです。 この研究では、出生前にスミス・レムリ・オピッツ症候群（SLOS）を日常的に特定することの有効性を評価します。

この研究のスクリーニング モデルは、SLOS 妊娠のデータに基づいており、1,000,000 の妊娠でテストされ、母体血清 uE3、α-フェトプロテイン、およびヒト絨毛性ゴナドトロピンの測定が、ダウン症候群の定期的なスクリーニングの一環として行われています。 スクリーニングの偽陽性率は 0.34%、検出率は 62%、スクリーニング結果が陽性の場合の影響を受ける確率は 1:70 と予測されます。 これらの率はすべて、現在日常的に使用されている出生前スクリーニング検査と比較して有利です。 この研究では、SLOS 診断研究を羊水ではなく母体の尿または血清で実施できるかどうかも判断し、それによって侵襲的処置を回避します。

この研究の参加者は、妊娠中期に羊水穿刺を受けている妊婦です。 SLOS 検査で陽性となった女性は、尿と血液のサンプルを提供するよう求められます。 この研究では、患者の人口統計と家族歴に関するデータを収集します。データは、参加者の超音波、核型、α-フェトプロテイン、母体血清スクリーニング、および SLOS レポートからも取得されます。 妊娠予定日から 3 か月後に、遺伝カウンセラーが参加者に連絡を取り、赤ちゃんの出産と健康に関する基本的な情報を入手します。