스미스-렘리-오피츠 증후군에 대한 산전 선별검사

SLOS는 중등도에서 중증의 정신 지체와 선천성 기형을 특징으로 하는 유전성 대사 장애입니다. SLOS는 효소 7-dehydrocholesterol reductase의 결핍과 그 결과 7-dehydrocholesterol이 콜레스테롤로 전환되는 결함으로 인해 발생합니다. SLOS는 이제 양수 7-8-디하이드로콜레스테롤(7/8-DHC) 수치를 분석하여 태아기에 안정적으로 감지할 수 있습니다. Unconjugated estriol(uE3)은 현재 다운 증후군을 선별하기 위해 일상적으로 측정되는 산모 혈청 분석물 중 하나입니다. 이 분석물은 전구체로서 콜레스테롤을 필요로 하며, 태아가 SLOS를 가질 때 모체 혈청의 농도는 더 낮습니다.

현재 산전 선별검사에서 취한 접근법에 대한 국가 표준은 없습니다. 기존 프로그램은 가용성과 사용되는 프로토콜 및 알고리즘이 모두 다릅니다. 출생 전 SLOS를 식별하는 데 있어 주요 장벽은 감지율, 위양성률 및 유병률을 고려한 사운드 스크리닝 방법론이 없다는 것입니다. 이 연구는 산전에 스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)을 일상적으로 식별하는 효능을 평가할 것입니다.

이 연구의 스크리닝 모델은 SLOS 임신의 데이터를 기반으로 하며 다운 증후군에 대한 일상적인 스크리닝의 일환으로 모체 혈청 uE3, 알파-태아단백 및 인간 융모막 성선 자극 호르몬 측정이 수행되는 1,000,000건의 임신에서 테스트될 것입니다. 스크리닝 위양성률은 0.34%, 검출률은 62%, 양성 스크리닝 결과가 주어지면 영향을 받을 확률은 1:70으로 예상됩니다. 이 비율은 모두 현재 일상적으로 사용되는 산전 선별 검사와 비교할 때 유리합니다. 이 연구는 또한 SLOS 진단 연구를 양수가 아닌 산모의 소변이나 혈청에서 수행하여 침습적 절차를 피할 수 있는지 여부를 결정할 것입니다.

이 연구의 참가자는 임신 2기 동안 양막천자증을 겪고 있는 임산부입니다. SLOS 양성 검사를 받은 여성은 소변과 혈액 샘플을 제공해야 합니다. 이 연구는 환자 인구 통계 및 가족력에 대한 데이터를 수집할 것입니다. 참가자의 초음파, 핵형, 알파-태아단백, 산모 혈청 검사 및 SLOS 보고서에서도 데이터를 얻을 수 있습니다. 임신 예정일로부터 3개월 후, 유전 상담사가 참가자에게 연락하여 아기의 출산 및 건강에 대한 기본 정보를 얻습니다.