Prenatális szűrés Smith-Lemli-Opitz szindróma esetén

Az SLOS egy öröklött anyagcsere-rendellenesség, amelyet közepesen súlyos vagy súlyos mentális retardáció és veleszületett rendellenességek jellemeznek. Az SLOS-t a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim hiánya és az ebből eredő 7-dehidrokoleszterin koleszterinné való átalakulásának hibája okozza. Az SLOS immár megbízhatóan kimutatható prenatálisan a magzatvíz 7-8-dehidrokoleszterin (7/8-DHC) szintjének elemzésével. A nem konjugált ösztriol (uE3) az anyai szérum analitikumok közé tartozik, amelyeket jelenleg rutinszerűen mérnek a Down-szindróma szűrésére. Ez az analit koleszterint igényel prekurzorként, és koncentrációja az anyai szérumban alacsonyabb, ha a magzat SLOS-ban szenved.

Jelenleg nincs nemzeti szabvány a prenatális szűrésben alkalmazott megközelítésre; a létező programok elérhetőségükben, valamint a használt protokollban és algoritmusokban is eltérőek. Az SLOS prenatális azonosításának fő akadálya a hangszűrési módszertan hiánya, amely figyelembe veszi az észlelési arányt, a hamis pozitív arányt és a prevalenciát. Ez a tanulmány értékeli a Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLOS) rutinszerű prenatális azonosításának hatékonyságát.

A vizsgálatban szereplő szűrési modell az SLOS-terhesség adatain alapul, és 1 000 000 olyan terhességben tesztelik, amelyekben az anyai szérum uE3, alfa-fetoprotein és humán koriongonadotropin méréseket végeznek a Down-szindróma rutinszerű szűrésének részeként. Az előrejelzések szerint a szűrés álpozitív aránya 0,34%, a kimutatási arány 62%, és a pozitív szűrési eredmény esetén az érintettség valószínűsége 1:70. Ezek az arányok mindegyike kedvezően hasonlít a rutinszerű használatban lévő prenatális szűrővizsgálatokhoz. A tanulmány azt is meghatározza, hogy az SLOS diagnosztikai vizsgálatok elvégezhetők-e anyai vizeletben vagy szérumban, nem pedig magzatvízben, elkerülve ezzel az invazív beavatkozásokat.

Ebben a vizsgálatban olyan terhes nők vesznek részt, akik a második trimeszterben amnioszkenzisben esnek át. Azokat a nőket, akiknek SLOS-tesztje pozitív, vizelet- és vérmintát kell adni. A tanulmány adatokat fog gyűjteni a betegek demográfiai adatairól és családtörténetéről; adatokat is kapunk a résztvevő ultrahang-, kariotípus-, alfa-fetoprotein-, anyai szérum-szűrés- és SLOS-jelentéseiből. Három hónappal a terhesség esedékessége után egy genetikai tanácsadó felveszi a kapcsolatot a résztvevővel, hogy alapvető információkat szerezzen a baba születéséről és egészségéről.