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Genetik und Marker degenerativer und entzündlicher Augenerkrankungen

7. Dezember 2018 aktualisiert von: National Eye Institute (NEI)

Epigenetik, Molekulargenetik und Biomarker degenerativer und entzündlicher Augenerkrankungen

Diese Studie wird Gene identifizieren, die mit einer Entzündung oder Degeneration der Netzhaut (Membran im hinteren Teil des Auges, die Sehsignale an das Gehirn weiterleitet) verbunden sind. Es wird angenommen, dass viele Netzhauterkrankungen auf ein verändertes Immunsystem zurückzuführen sind und darauf beruhen, wie die Gene einer Person funktionieren und kommunizieren.

Personen ab 4 Jahren, die an einer Netzhauterkrankung wie Uveitis, altersbedingter Makuladegeneration oder diabetischer Retinopathie leiden, können an dieser Studie teilnehmen. Teilnahmeberechtigt sind auch gesunde Freiwillige und gesunde Menschen, deren Familienangehörige an einer dieser Erkrankungen leiden. Patienten mit angeborener Netzhautdegeneration sind ausgeschlossen.

Die Teilnehmer durchlaufen folgende Tests und Verfahren:

  • Augenuntersuchung zur Beurteilung der Sehschärfe (Sehtafeltest) und des Augendrucks sowie zur Untersuchung der Pupillen, Linsen, Netzhaut und Augenbewegungen. Es können auch Fotos vom Inneren des Auges gemacht werden. Für diese Untersuchung werden die Pupillen mit Tropfen erweitert.
  • Blutabnahme für Gentests.

Teilnehmer können sich außerdem einem oder mehreren der folgenden Tests unterziehen:

  • Optische Kohärenztomographie. Hierbei handelt es sich um eine Art Fotografie des Augenhintergrundes zur Messung der Netzhautdicke.
  • Fluoreszenzangiographie und Indocyaningrün-Angiographie. Bilder der Blutgefäße des Auges werden entweder mit einem Fluoreszein- oder Indocyaningrün-Farbstoff aufgenommen. Der Farbstoff wird in eine Armvene injiziert und gelangt zu den Blutgefäßen in den Augen. Eine Kamera macht Bilder vom Farbstoff, wie er durch die Blutgefäße fließt.
  • Elektroretinogramm (ERG) zur Messung der Netzhautfunktion. Der Patient sitzt 30 Minuten lang mit geschlossenen Augen in einem dunklen Raum. Anschließend wird eine kleine Metallscheibenelektrode an die Stirn geklebt, die Augenklappen entfernt, die Augenoberfläche mit Augentropfen betäubt und Kontaktlinsen auf die Augen gesetzt. Der Patient beobachtet dann blinkende Lichter. Die Kontaktlinsen spüren kleine elektrische Signale, die von der Netzhaut erzeugt werden, wenn das Licht blinkt....

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Zielsetzung:

In diesem Projekt werden epigenetische Mechanismen, die Vererbung (sowohl Mendelscher als auch komplexer) und Biomarker immunvermittelter Augenkrankheiten in Familien vieler Nationalitäten und ethnischer Herkunft untersucht, um die Gene zu identifizieren, die bei genetischer Mutation oder epigenetischer Regulierung immunvermittelte Augenerkrankungen verursachen Augenerkrankungen und die Pathophysiologie, durch die sie wirken.

Studienpopulation: Die Zahl der einzuschreibenden Teilnehmer hat keine logische Obergrenze, wird aber in den nächsten fünf Jahren bei 1.000 liegen. Es werden Kontrollen mit übereinstimmender Rasse, Alter und Geschlecht sowie anonyme Freiwillige benötigt, die eine Blutprobe spenden. Die Studie besteht aus der Ermittlung von Einzelpersonen und Familien mit möglichst mehreren Personen, die von einer immunvermittelten Augenerkrankung betroffen sind.

Design:

Diese Patienten und ihre Familien werden detaillierten augenärztlichen Untersuchungen und, sofern angezeigt, zusätzlichen nicht-untersuchungsbezogenen Untersuchungen unterzogen, um ihren Augenstatus zu charakterisieren. Von jeder Person wird eine Blutprobe entnommen und mittels Durchflusszytometrie immunphänotypisiert. Zum Testen serologischer Marker wird Serum isoliert. Eine oder mehrere Subpopulationen von Zellen (einschließlich, aber nicht beschränkt auf CD4-plus- und CD8-plus-T-Zellen, B-Zellen, CD14-plus-Monozyten, dendritische Zellen, NK-Zellen, Neutrophile und Granulozyten) werden isoliert. DNA, RNA und Chromatin können für weitere Genexpressionsprofile und epigenetische Studien isoliert werden. Der Zusammenhang genetischer oder epigenetischer Veränderungen mit entzündlichen Augenerkrankungen bei Patienten und ihren Familien wird mithilfe einer der Techniken identifiziert, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, DNA-seq, BS-seq, MeDIP-seq, ChIP-seq, RNA-seq, Microarray, PCR und mehrfarbige Durchflusszytometrie-Färbung. Für die Analyse werden auch DNA-Proben aus der AREDS-Studie verwendet, die im Rahmen des DCR/NEI-Repository-Protokolls (07-EI-0168) aufbewahrt werden. Bei Bedarf wird das Genprodukt oder die Blutprobe biochemisch charakterisiert.

Zielparameter:

Immunphänotypisierung, Genexpression und epigenetische Veränderungen werden anhand einer statistischen Analyse mit dem t-Test oder der ANOVA und Post-hoc-Tests mit dem Fisher-Test auf den geringsten signifikanten Unterschied berichtet. Sofern nicht anders angegeben, werden die Ergebnisse als mittlere SEM dargestellt. Biochemische, metabolische und physiologische Effekte werden individuell auf den jeweiligen Test abgestimmt

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

609

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Es werden Teilnehmer mit folgenden Voraussetzungen rekrutiert:

  • Einzelpersonen oder Familienangehörige von Personen mit immunvermittelten Netzhauterkrankungen, einschließlich Uveitis, altersbedingter Makuladegeneration und diabetischer Retinopathie.
  • Erwachsene müssen in der Lage sein, ihre eigene Einwilligung zu erteilen.
  • Alle Teilnehmer müssen in der Lage sein, bei der Studienuntersuchung und Blutentnahme mitzuarbeiten.
  • Kinder müssen älter als 4 Jahre sein.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  • Personen mit Krankheiten, Infektionen oder Traumata, die immunmedikamentöse Netzhauterkrankungen imitieren.
  • Kinder, die für Studienzwecke eine Sedierung benötigen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

27. März 2008

Primärer Abschluss

7. Dezember 2022

Studienabschluss

4. Dezember 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. März 2008

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. März 2008

Zuerst gepostet (Schätzen)

31. März 2008

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. Dezember 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Dezember 2018

Zuletzt verifiziert

4. Dezember 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 080099
  • 08-EI-0099

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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