Klinische Gentransfer-Studie für Duchenne-Muskeldystrophie unter Verwendung von rAAVrh74.MCK.GALGT2

Einschlusskriterien:

• Nicht gehfähige Personen ab 9 Jahren
• Bestätigte Mutation im DMD-Gen unter Verwendung einer klinisch anerkannten Technik, die die Mutation vollständig definiert
• Ein Magnetresonanzbild der EDB, das den Erhalt ausreichender Muskelmasse zeigt, um eine Transfektion zu ermöglichen
• Teilnahmeberechtigt sind Männer jeder ethnischen Gruppe
• Fähigkeit zur Mitarbeit bei allen Studienverfahren
• Bereitschaft sexuell aktiver Personen mit Fortpflanzungsfähigkeit, eine zuverlässige Verhütungsmethode zu praktizieren (falls zutreffend).
• Stabile Dosis einer Kortikosteroidtherapie (einschließlich entweder Prednison oder Deflazacort und ihrer generischen Formen) für 12 Wochen vor dem Gentransfer

Ausschlusskriterien:

• Aktive Virusinfektion basierend auf klinischen Beobachtungen.
• Das Vorhandensein einer DMD-Mutation ohne Schwäche oder Funktionsverlust
• Symptome oder Anzeichen einer Kardiomyopathie, einschließlich:
• Dyspnoe bei Anstrengung, Pedalödem, Kurzatmigkeit beim Flachliegen oder Rasseln an der Lungenbasis
• Echokardiogramm mit Ejektionsfraktion unter 40 %
• Serologischer Nachweis einer HIV-Infektion oder einer Hepatitis A-, B- oder C-Infektion
• Diagnose (oder laufende Behandlung) einer Autoimmunerkrankung
• Anhaltende Leukopenie oder Leukozytose (WBC ≤ 3,5 K/µL oder ≥ 20,0 K/µL) oder eine absolute Neutrophilenzahl < 1,5 K/µL
• Begleiterkrankung oder Notwendigkeit einer chronischen medikamentösen Behandlung, die nach Ansicht des PI unnötige Risiken für den Gentransfer schafft
• Patienten mit rAAVrh74-bindenden Antikörpertitern ≥ 1:400, bestimmt durch ELISA-Immunoassay
• Vorhandensein von zirkulierenden Anti-Sda-Antikörpern, wie von einem von der Studie zugelassenen Labor bestimmt.
• Abnormale Laborwerte im klinisch signifikanten Bereich, basierend auf normalen Werten im Labor des Nationwide Children's Hospital