Ensaio clínico de transferência de genes para distrofia muscular de Duchenne usando rAAVrh74.MCK.GALGT2

Critério de inclusão:

• Indivíduos não ambulantes, com 9 anos ou mais
• Mutação confirmada no gene DMD usando uma técnica clinicamente aceita que define completamente a mutação
• Uma imagem de ressonância magnética do EDB mostrando preservação de massa muscular suficiente para permitir a transfecção
• Homens de qualquer grupo étnico serão elegíveis
• Capacidade de cooperar com todos os procedimentos do estudo
• Vontade de indivíduos sexualmente ativos com capacidade reprodutiva de praticar método confiável de contracepção (se apropriado).
• Dose estável de corticoterapia (incluindo prednisona ou deflazacort e suas formas genéricas) por 12 semanas antes da transferência do gene

Critério de exclusão:

• Infecção viral ativa com base em observações clínicas.
• A presença de uma mutação DMD sem fraqueza ou perda de função
• Sintomas ou sinais de cardiomiopatia, incluindo:
• Dispnéia ao esforço, edema de pedal, falta de ar ao deitar ou estertores na base dos pulmões
• Ecocardiograma com fração de ejeção abaixo de 40%
• Evidência sorológica de infecção por HIV ou infecção por hepatite A, B ou C
• Diagnóstico de (ou tratamento contínuo para) uma doença autoimune
• Leucopenia persistente ou leucocitose (WBC ≤ 3,5 K/µL ou ≥ 20,0 K/µL) ou contagem absoluta de neutrófilos < 1,5 K/µL
• Doença concomitante ou necessidade de tratamento medicamentoso crônico que, na opinião do PI, cria riscos desnecessários para a transferência de genes
• Indivíduos com títulos de anticorpos de ligação a rAAVrh74 ≥ 1:400 conforme determinado por imunoensaio ELISA
• Presença de anticorpos anti-Sda circulantes conforme determinado pelo laboratório aprovado pelo estudo.
• Valores laboratoriais anormais na faixa clinicamente significativa, com base nos valores normais do Laboratório do Hospital Infantil de todo o país