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Klinische und molekulare Charakterisierung der zerebralen proliferativen Vaskulopathie (VPCA)

21. September 2017 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Als Hauptziel zielt die Studie darauf ab:

  1. Beschreiben Sie das Spektrum und bewerten Sie die Häufigkeit der Angiodysplasie des Nevrax;
  2. Stellen Sie die physiopathologische Grundlage des Fowler-Syndroms her;
  3. Identifizieren Sie FLVCR2-Partner und die beteiligten Signalwege;
  4. Neue Kandidatengene testen: GPR124 und mögliche Partner von FLVCR2.

Als zweites Ziel zielt die Studie darauf ab:

  • ggf. Phänotyp/Genotyp-Korrelation durchführen;
  • und schlagen Sie eine vorgeburtliche Diagnose in Familien mit identifizierten Mutationen vor.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

25

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75006
        • Hôpital Necker Enfants Malades, APHP

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Intrauteriner fetaler Tod und solche durch Schwangerschaftsabbruch wegen fetaler Anomalien.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Auf das Zentralnervensystem beschränkte Angiodysplasie mit oder ohne glomeruläre Vaskulopathie.
  • Einverständniserklärung unterzeichnet.

Ausschlusskriterien:

  • Gefäßfehlbildungen, die nicht auf den Nevrax beschränkt sind.
  • Keine Einverständniserklärung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Morphologische Analyse
Zeitfenster: während der gesamten Studie: 36 Monate
Morphologische Analyse: Charakterisierung zellulärer Läsionen durch Immunmarkierung mit endothelialen Markern wie CD34 und CD31, perizytischen Markern (Glattmuskel-Aktin und Proteoglykan NG2) und astrozytischen Markern (GFAP)
während der gesamten Studie: 36 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung einer neuartigen Krankheit
Zeitfenster: während der gesamten Studie: 36 Monate

Identifizierung neuer krankheitsverursachender Gene zusätzlich zu FLVCR2 durch vollständige Exomsequenzierung.

Föten mit klinischem VPCA und ohne durch Sanger-Sequenzierung gefundene FLVCR2-Mutation werden durch vollständige Exom-Sequenzierung untersucht, um Mutationen in anderen Genen zu finden, die den Phänotyp erklären könnten.
während der gesamten Studie: 36 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Tania Attié-Bitach, MD, PhD, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Juli 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

9. März 2015

Studienabschluss (Tatsächlich)

6. Oktober 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Mai 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. September 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. September 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. September 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. September 2017

Zuletzt verifiziert

1. März 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NI11031

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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