ExoLuminate-Studie zur Früherkennung von Bauchspeicheldrüsenkrebs

Personen ohne PDAC-Vorgeschichte, die eines der folgenden Kriterien erfüllen:

A. 2+ Verwandte mit PDAC auf derselben Seite der Familie; 2 sind im ersten Studiengang miteinander verwandt und mindestens 1 ist im ersten Studiengang fachbezogen; Alter ≥ 50 Jahre oder ≤ 10 Jahre jünger als der früheste PDAC in der Familie zum Zeitpunkt der Diagnose.

B. 2+ Verwandte ersten Grades mit PDAC; Alter ≥ 50 Jahre oder ≤ 10 Jahre jünger als der früheste PDAC in der Familie zum Zeitpunkt der Diagnose.

C. BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM-pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante UND 1 Verwandter ersten oder zweiten Grades mit PDAC; Alter ≥ 50 Jahre oder ≤ 10 Jahre jünger als der früheste PDAC in der Familie zum Zeitpunkt der Diagnose.

D. Familiäre atypische Muttermale und malignes Melanom (FAMMM) mit pathogener oder wahrscheinlich pathogener CDKN2A-Variante; Alter ≥ 40 Jahre.

E. Peutz-Jegher-Syndrom mit STK11-pathogener oder wahrscheinlich pathogener Variante; Alter ≥35 Jahre.

F. Hereditäre Pankreatitis mit PRSS1-pathogener oder wahrscheinlich pathogener Variante und Pankreatitis in der Vorgeschichte; Alter ≥ 40 Jahre.

Personen ohne PDAC-Vorgeschichte, die eines der folgenden Kriterien erfüllen:

A. ATM-, BRCA1-, BRCA2- oder PALB2-pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante, unabhängig von der Familienanamnese; Alter ≥50 Jahre.

B. Zwei oder mehr (2+) Verwandte mit PDAC auf derselben Seite der Familie, jeglicher Verwandtschaftsgrad, die andere oben genannte Kriterien nicht erfüllen; Alter ≥50 Jahre oder ≤10 Jahre jünger als der früheste PDAC in der Familie zum Zeitpunkt der Diagnose.

C. Ein (1) Verwandter ersten Grades mit PDAC im Alter ≤45 Jahre; ≤10 Jahre jünger als die PDAC-Diagnose bei einem Familienmitglied zum Zeitpunkt der Diagnose.

Personen mit einer persönlichen PDAC-Vorgeschichte, die eines der folgenden Kriterien erfüllt (Alter ≥ 18 Jahre für alle Untergruppen):

A. In der Familienanamnese gibt es mindestens einen Verwandten ersten Grades mit PDAC oder zwei Verwandte ersten Grades mit PDAC, die miteinander verwandt sind.

B. Persönliche oder familiäre Vorgeschichte einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Keimbahnvariante bei ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, STK11.

C. PDAC wurde im Alter von ≤ 45 Jahren diagnostiziert.

Personen mit Pankreaszysten (Alter ≥ 18 Jahre für alle Untergruppen):

A. Personen mit einer pankreatischen zystischen Neoplasie (IPMN) und/oder einer muzinösen zystischen Neoplasie (MCN) und/oder einer PanIN, die keine Kriterien für die Kohorten 1–3 oder 6 erfüllen (keine persönliche Vorgeschichte von PDAC, keine bekannte familiäre Vorgeschichte von PDAC, nein bekannte pathogene Keimbahnvarianten im Zusammenhang mit dem PDAC-Risiko in den Kohorten 1C, 2A, 1D, 1E und 1F).

B. Personen mit einer pankreatischen zystischen Neoplasie (IPMN) und/oder MCN und/oder PanIN ohne PDAC und mit mindestens einer der pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Genmutationen in den Kohorten 1C, 2A, 1D, 1E und 1F und/oder ein Verwandter ersten Grades mit PDAC.

Personen mit einer persönlichen Pankreatitis-Vorgeschichte, die eines der folgenden Kriterien erfüllt (Alter ≥ 18 Jahre für alle Untergruppen):

A. Chronische Pankreatitis. B. Mindestens 2 Episoden einer akuten Pankreatitis.

Personen mit einer der folgenden Erkrankungen und behandlungsnaiv (Alter ≥ 18 Jahre für alle Untergruppen):

A. Durch Biopsie nachgewiesener PDAC im klinischen Stadium I–II und Kandidat für eine chirurgische Resektion.

B. Klinische Befunde, die vor der Biopsie auf PDAC im Frühstadium verdächtig sind.