Studio ExoLuminate per la diagnosi precoce del cancro al pancreas

Individui senza storia di PDAC che soddisfano uno dei seguenti criteri:

A. 2+ parenti con PDAC dallo stesso ramo familiare; 2 sono di primo grado affini tra loro e almeno 1 è di primo grado attinente alla materia; età ≥ 50 anni o ≤ 10 anni più giovane del primo PDAC presente in famiglia al momento della diagnosi.

B. 2+ parenti di primo grado con PDAC; età ≥ 50 anni o ≤ 10 anni più giovane del primo PDAC presente in famiglia al momento della diagnosi.

C. BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, variante patogena o probabile patogenicità di EPCAM E 1 parente di primo o secondo grado con PDAC; età ≥ 50 anni o ≤ 10 anni più giovane del primo PDAC presente in famiglia al momento della diagnosi.

D. Nevi atipici familiari e melanoma maligno (FAMMM) con variante CDKN2A patogena o probabilmente patogena; età ≥ 40 anni.

Sindrome di E. Peutz-Jegher con variante patogena o probabile patogenetica STK11; età ≥ 35 anni.

F. Pancreatite ereditaria con variante patogena PRSS1 o probabile variante patogena e storia di pancreatite; età ≥ 40 anni.

Individui senza storia di PDAC che soddisfano uno dei seguenti criteri:

A. Variante patogena o probabile patogenetica ATM, BRCA1, BRCA2 o PALB2 indipendentemente dalla storia familiare; età ≥50 anni.

B. Due o più (2+) parenti con PDAC dallo stesso lato della famiglia, qualsiasi grado di parentela, che non soddisfano gli altri criteri di cui sopra; età ≥ 50 anni o ≤ 10 anni più giovane del primo PDAC presente in famiglia al momento della diagnosi.

C. Un (1) parente di primo grado con PDAC di età ≤45 anni; ≤10 anni più giovane della diagnosi PDAC nel membro della famiglia al momento della diagnosi.

Individui con una storia personale di PDAC che soddisfano uno dei seguenti criteri (età ≥ 18 anni per tutti i sottogruppi):

A. La storia familiare include almeno un parente di primo grado con PDAC o 2 parenti con PDAC che siano imparentati di primo grado tra loro.

B. Anamnesi personale o familiare di una variante germinale patogena o probabilmente patogena in ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, STK11.

C. Diagnosi di PDAC a ≤ 45 anni.

Individui con cisti pancreatiche (età ≥ 18 anni per tutti i sottogruppi):

A. Individui con neoplasia cistica pancreatica (IPMN) e/o neoplasia cistica mucinosa (MCN) e/o PanIN che non soddisfano alcun criterio per le coorti 1-3 o 6 (nessuna storia personale di PDAC, nessuna storia familiare nota di PDAC, nessuna varianti germinali patogene note legate al rischio PDAC presenti nelle coorti 1C, 2A, 1D, 1E e 1F).

B. Individui con neoplasia cistica pancreatica (IPMN) e/o MCN e/o PanIN senza PDAC e con almeno una delle mutazioni genetiche patogene o probabilmente patogene presenti nelle coorti 1C, 2A, 1D, 1E e 1F e/o un parente di primo grado con PDAC.

Individui con una storia personale di pancreatite che soddisfano uno dei seguenti criteri (età ≥ 18 anni per tutti i sottogruppi):

A. Pancreatite cronica. B. Almeno 2 episodi di pancreatite acuta.

Soggetti con una delle seguenti condizioni e naïve al trattamento (età ≥ 18 anni per tutti i sottogruppi):

A. PDAC in stadio clinico I-II, comprovato da biopsia e candidato alla resezione chirurgica.

B. Risultati clinici sospetti per PDAC in stadio iniziale prima della biopsia.