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Klinische Studien zur Retinitis pigmentosa im Zusammenhang mit CNGB1-Mutationen
Insgesamt 12 ergebnisse
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Columbia UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation... und andere MitarbeiterRekrutierungRetinitis pigmentosa im Zusammenhang mit CNGB1-MutationenVereinigte Staaten, Frankreich, Deutschland, Vereinigtes Königreich
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Mayo ClinicAstellas Pharma Inc; Casimir, LLCRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Mitochondriale Myopathien | Kearns-Sayre-Syndrom | Mitochondriale DNA-Mutation | Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie mit MyopathieVereinigte Staaten
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Innostellar Biotherapeutics Co.,LtdAktiv, nicht rekrutierendVererbte Netzhautdystrophie im Zusammenhang mit RPE65-MutationenChina
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Soleno Therapeutics, Inc.Noch keine RekrutierungSH2B1-Mangel Fettleibigkeit | Adipositas im Zusammenhang mit PCSK1-Mutation (rs6232-Variante) | SIM1-Mangel Fettleibigkeit
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Guangxi Medical UniversityAbgeschlossenVollständige Gensequenzen von c-KIT, PDGFRA und DOG1 werden mit dem Screening-Sequenzierungsansatz analysiert | Untersuchen Sie die Merkmale und Variationen, die mit den verschiedenen Genmutationen von c-KIT, PDGFRA und DOG1 bei GIST-Patienten verbunden sind
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Cook Children's Health Care SystemNicht länger verfügbarDravet-Syndrom | Epileptische Enzephalopathien im Zusammenhang mit SCN1A-MutationenVereinigte Staaten
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BiogenRekrutierungAmyotrophe Lateralsklerose im Zusammenhang mit einer SOD1-GenmutationVereinigte Staaten, Kanada, Spanien, Australien, Deutschland, Italien, Japan, Korea, Republik von, Vereinigtes Königreich, Belgien, Brasilien, Frankreich, Polen, Schweden
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University of Alabama at BirminghamNational Institutes of Health (NIH); Mereo BioPharmaAbgeschlossenEmphysem oder COPD | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) | Pi*ZZ, Pi*SZ, Pi*Null, ein weiterer seltener Phänotyp/Genotyp, von dem bekannt ist, dass er entweder mit niedrigem oder funktionell beeinträchtigtem AAT, einschließlich F- oder I-Mutationen, assoziiert istVereinigte Staaten
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungStoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutierungStörungen der Geschlechtsentwicklung | Angeborene Nebennierenhyperplasie | Tuberöse Sklerose | Kallmann-Syndrom | Prader-Willi-Syndrom | Neurofibromatose | Rett-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Turner-Syndrom | Noonan-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Saethre-Chotzen-Syndrom | Angeborener Hypopituitarismus und andere BedingungenNiederlande
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten