Análisis acústicos de la voz y la cadena ligera de neurofilamentos en el diagnóstico de demencia (NAVAIDD)

Problema: No existe una "prueba estándar" para detectar todas las formas de demencia. Las personas pueden presentar cambios sutiles que no se detectan en las pruebas de detección cognitiva estándar, que no están diseñadas para personas cuya primera lengua no es el inglés o de diversos orígenes culturales y educativos. Las imágenes cerebrales de última generación sólo están disponibles para los australianos que viven en grandes centros urbanos, lo que acentúa aún más las desigualdades en la atención sanitaria. La falta de pruebas y vías de diagnóstico validadas provoca retrasos en el diagnóstico y aumenta el estrés del paciente y del cuidador. Hay terapias en el horizonte para muchas formas de demencia, no solo para la enfermedad de Alzheimer, lo que significa que la falta de identificación de biomarcadores de diagnóstico de demencia simples representa una brecha de conocimiento crítica.

Misión: Las nuevas tecnologías ahora nos permiten probar niveles anormales de proteínas cerebrales en un análisis de sangre periférico de rutina, grabar una muestra de voz para analizar su acústica y revelar enfermedades cerebrales, y realizar pruebas genéticas "enviadas por correo" utilizando una simple muestra de saliva. Se estimarán los niveles de una proteína sanguínea derivada del cerebro, la cadena ligera de neurofilamentos (NfL), y se medirán el procesamiento del lenguaje natural y el análisis acústico en todos los pacientes que presenten quejas cognitivas en una única red de atención médica que atiende a 1 millón de australianos étnica y culturalmente diversos. Los investigadores investigarán la utilidad de las pruebas genéticas tempranas para aquellas personas con alto riesgo de tener una causa genética de su enfermedad. Utilizarán estos datos para desarrollar vías de diagnóstico, aprovechando las colaboraciones existentes para desarrollar futuros programas de detección. Se apoyará a los investigadores que se encuentran en el inicio o la mitad de su carrera para que puedan traducir las nuevas tecnologías a la práctica clínica en el menor tiempo posible.

Importancia: Pruebas accesibles y rentables informarán nuevas vías para el diagnóstico de la demencia. Esto transformará el panorama de la demencia, acortará el tiempo hasta el diagnóstico, aumentará la certeza del diagnóstico y permitirá que más australianos accedan a atención, educación y terapias futuras adecuadas.