Analisi delle catene leggere dei neurofilamenti e dell'acustica vocale nella diagnosi di demenza (NAVAIDD)

Problema: non esiste un "test standard" per rilevare tutte le forme di demenza. Le persone possono presentare sottili cambiamenti che non vengono rilevati nei test di screening cognitivo standard, che non sono progettati per persone la cui prima lingua non è l’inglese o provenienti da contesti culturali ed educativi diversi. L’imaging cerebrale all’avanguardia è disponibile solo per gli australiani che vivono in grandi centri urbani, rafforzando ulteriormente le disuguaglianze sanitarie. La mancanza di test e percorsi diagnostici validati provoca ritardi diagnostici, aumenta lo stress del paziente e del caregiver. Le terapie sono all'orizzonte per molte forme di demenza - non solo per il morbo di Alzheimer - il che significa che la mancanza di identificazione di semplici biomarcatori diagnostici della demenza rappresenta una lacuna critica nelle conoscenze.

Missione: le nuove tecnologie ora ci consentono di testare livelli anomali di proteine ​​cerebrali in un esame del sangue periferico di routine, registrare un campione vocale per analizzarne l'acustica e rivelare malattie cerebrali ed eseguire test genetici "per posta" utilizzando un semplice campione di saliva. Verranno stimati i livelli di una proteina del sangue derivata dal cervello, la catena leggera del neurofilamento (NfL), e l'elaborazione del linguaggio naturale e l'analisi acustica saranno misurate in tutti i pazienti che presentano disturbi cognitivi presso un'unica rete sanitaria che serve 1 milione di australiani etnicamente e culturalmente diversi. I ricercatori studieranno l'utilità dei test genetici precoci per i soggetti ad alto rischio di una causa genetica per la loro malattia. Utilizzeranno questi dati per sviluppare percorsi diagnostici, sfruttando le collaborazioni esistenti per sviluppare futuri programmi di screening. I ricercatori a inizio e metà carriera saranno supportati per tradurre le nuove tecnologie nella pratica clinica nel più breve tempo possibile.

Significato: test accessibili ed economicamente convenienti forniranno nuovi percorsi per la diagnosi della demenza. Ciò trasformerà il panorama della demenza, abbreviando i tempi di diagnosi, aumentando la certezza diagnostica e consentendo a un numero maggiore di australiani l’accesso a cure adeguate, istruzione e terapie future.