Estudio de fosfatidilcolina en un paciente con deficiencia de metionina adenosiltransferasa
OBJETIVOS: I. Determinar si los niveles de colina en plasma y colina en leche materna son bajos en ayunas en un paciente con deficiencia de metionina adenosiltransferasa, y si los niveles de colina son bajos, determinar si los niveles de colina responden a la suplementación dietética con fosfatidilcolina.
II. Determinar si este paciente tiene hígado graso mediante espectroscopia de resonancia magnética.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO:
Se extrae sangre para las pruebas de función hepática y se miden los niveles de colina en plasma y se toman muestras de leche materna para medir los niveles de colina en la leche materna en ayunas y 1 hora después del desayuno el día 1. Luego, el paciente se somete a una espectroscopia de resonancia magnética del hígado para evaluar la densidad del hígado y la masa del compuesto de colina. Luego, el paciente recibe un suplemento de fosfatidilcolina oral y se toman muestras de plasma y leche materna a las 3 y 6 horas después de la dosis. Los suplementos orales de fosfatidilcolina continúan durante 30 días. Los estudios anteriores se repiten el día 31.
Tipo de estudio
Inscripción
Fase
- No aplica
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- Paciente con deficiencia de metionina adenosiltransferasa que está amamantando
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Steven H. Zeisel, UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 199/15077
- UNCCH-GCRC-1405
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